Nouvelle variation génétique causant la SLA découverte dans une nouvelle voie biologique

Les scientifiques ont découvert une nouvelle variation génique qui cause la Slérose Latérale Amyotrophique (SLA) dans une nouvelle voie biologique qui jusqu'à présent n'était pas liée aux maladies neurodégénératives.

Le Dr Johnathan Cooper-Knock, chargé de cours clinique au NIHR à l'Institut de neurosciences translationnelles (SITraN) de l'Université de Sheffield, a expliqué l'impact de la recherche innovante qui aide les scientifiques à comprendre les fondements génétiques fondamentaux de la SLA.

"Ce nouveau gène ne rentre pas dans une fonction biologique que nous savons déjà associée à la SLA", a déclaré le Dr Cooper-Knock.

"Cela signifie que cette découverte pourrait identifier de nouvelles façons de traiter la SLA.

Les mutations trouvées chez les patients se sont révélées toxiques pour les neurones et, lorsqu'elles ont été exprimées en poisson zèbre, elles ont entraîné une faiblesse musculaire compatible avec la SLA. Ce travail suggère fortement que les mutations sont la cause de la SLA chez les patients où elles ont été identifiées. "

Au cours de l’étude, publiée aujourd’hui (26 février 2019) dans la revue Cell Reports, les chercheurs ont génétiquement séquencé le tissu de deux patients apparentés présentant une forme familiale inconnue de la SLA et ont découvert une mutation dans la région de liaison au substrat d’une enzyme glycosyltransférase appelée GLT8D1. Ils ont ensuite examiné un échantillon plus important de 103 patients, dont cinq étaient porteurs de cette mutation. L'étude a révélé un nouveau sous-type génétique de SLA.

La professeure Dame Pamela Shaw, directrice du SITraN et du NIRC Sheffield du NIHR, a déclaré: "Le dépistage génétique des patients atteints de SLA devient de plus en plus important alors que nous sous-classons la maladie et recherchons de nouvelles stratégies thérapeutiques.

"La SLA est une maladie dévastatrice et nous avons besoin de traitements plus puissants qui protègent les neurones moteurs des blessures et ralentissent considérablement la progression de la maladie. Les percées scientifiques fondamentales, telles que la découverte de ce nouveau gène qui cause la SLA, sont d'une importance vitale pour nous aider à comprendre les mécanismes de la maladie; - ouvrant la voie à la recherche de nouvelles thérapies potentielles."

Traduction : Christina Lambrecht

Source : The University of Sheffield