PESA étude où on cherche les premières manifestations de la SLA/DFT

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PESA est une étude académique où on cherche les premières manifestations de la maladie SLA/DFT chez les membres de famille des patients SLA/DFT ayant une mutation connue

En cours et recrute

Il n’y a aucun traitement efficace pour la SLA. Une des raisons est le temps qui passe entre le début de la maladie et le diagnostic SLA (en moyenne environ un an). Au moment du début du traitement une bonne partie des cellules nerveuses motrices a déjà disparu et ce processus est irréversible. La découverte des formes héréditaires de SLA nous permet de chercher les premières manifestations de la maladie SLA/DFT qui se produisent avant que les gens s’en rendent compte. En suivant les membres de famille des patients présentant une mutation de gène, nous espérons cerner l’évolution précoce au niveau du cerveau et dans les cellules nerveuses motrices. Étant donné que ces membres de famille ont une chance de 50 % à avoir hérité le défaut génétique, nous pouvons comparer des individus issus de la même famille avec ou sans mutation génique. L’objectif de cette étude est de développer des tests, qui permettent de diagnostiquer la maladie avant même que la personne s’en rende compte. La possibilité que des traitements aient un effet à ce stade précoce de la maladie est accrue, puisqu’il n’y a pas encore beaucoup de dommage au système nerveux.