Sclérose latérale amyotrophique d'apparition faciale avec variante K3E dans le gène de la superoxyde dismutase Cu / Zn

Abstrait

Nous décrivons un homme de 48 ans, souffrant de difficultés à fermer les yeux. Il a par la suite éprouvé une faiblesse progressive des régions faciale et bulbaire et des membres supérieurs. Son père et sa grand-mère paternelle avaient une faiblesse des membres comme manifestations initiales et ont reçu un diagnostic de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Dans le cas présent, la neuroimagerie et les études de laboratoire n'étaient pas remarquables et les études neurophysiologiques ont révélé une dénervation diffuse. Les tests génétiques ont identifié un variant hétérozygote c.10A> G, p.K4E (K3E) dans le gène de la superoxyde dismutase 1 (SOD1), et il a été diagnostiqué avec une SLA familiale. Dans la SLA, les muscles faciaux sont rarement impliqués en tant que symptôme initial. Le présent patient est un premier cas de SLA à apparition faciale avec variant K3E dans le gène SOD1. Deux rapports de cas ont identifié la paralysie faciale comme une manifestation initiale de la SLA familiale avec variant C6G dans le gène SOD1. Plusieurs patients atteints de SLA présentant des variantes du gène SOD1 peuvent avoir des antécédents d'apparition faciale.

Traduction : Christina Lambrecht

Source : Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration