Amyotrofische laterale sclerose met aanvang in het gezicht met K3E-variant in het Cu / Zn-superoxidedismutasegen

Abstract

We beschrijven een 48-jarige man die moeite heeft om zijn ogen te sluiten. Hij ervoer vervolgens progressieve zwakte in het gezicht en de bulbaire regio en de bovenste ledematen. Zijn vader en grootmoeder van vaderskant hadden zwakte van de ledematen als eerste manifestaties en werden gediagnosticeerd met amyotrofische laterale sclerose (ALS). In het onderhavige geval waren neuroimaging- en laboratoriumonderzoeken onopvallend, en neurofysiologische onderzoeken onthulden diffuse denervatie. Genetisch onderzoek identificeerde een heterozygote c.10A> G, p.K4E (K3E) -variant in het superoxide-dismutase 1 (SOD1) -gen, en er werd bij hem familiale ALS vastgesteld. Bij ALS zijn gezichtsspieren zelden als eerste symptoom betrokken. De huidige patiënt is een eerste geval van ALS in het gezicht met de K3E-variant in het SOD1-gen. Twee casusrapporten identificeerden aangezichtsverlamming als een eerste manifestatie bij familiale ALS met C6G-variant in het SOD1-gen. Verschillende ALS-patiënten met varianten in het SOD1-gen kunnen een geschiedenis van het begin van het gezicht hebben.

Vertaling: Christina Lambrecht

Bron: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration