UNC13A : Peut-on classifier la SLA en sous-groupes par génotype ?
20-11-2018
Si le développement d’une thérapie pour la SLA est difficile, c’est notamment dû à son hétérogénéité. Afin de surmonter cet obstacle, des scientifiques étudient le génome de personnes atteintes de SLA, à la recherche de variantes qui pourraient indiquer si les patients peuvent bénéficier de ces stratégies de traitement (voir van Eijk et al., 2017).
Une classification en sous-groupes par génotype ? Une atrophie accrue a pu être détectée au niveau du lobe frontal et du lobe temporal des patients atteints de SLA sporadique, qui affichaient un changement-clé pour la protéine réceptrice synaptique UNC13A. [Crédit : Placek et al., 2018, Neurobiology of Aging.]
Une équipe de chercheurs menée par Corey McMillan, à l’Université de Pennsylvanie, à Philadelphie, signale qu’un changement-clé au niveau du gène UNC13A pourrait aider à déterminer si les patients atteints de SLA peuvent également développer des maladies fronto-temporales.
L’analyse rétrospective démontre que des patients atteints de SLA sporadique et présentant cette variante afficheraient des signes d’atrophie au niveau du lobe préfrontal et du lobe temporal du cerveau : les mêmes régions du cerveau que celles visées par la DFT (démence fronto-temporale). Au total, 109 personnes atteintes de SLA sporadique et 113 volontaires en bonne santé ont participé à l’étude.
Les résultats appuient des travaux antérieurs, qui ont démontré que cette variante de la UNC13A est associée à un risque accru de développer la SLA et la DFT (van Es et al., 2009 ; Karch et al., 2018).
Environ 16 % des personnes atteintes de SLA présentent cet allèle mineur du gène UNC13A (van Eijk et al., 2017).
La protéine réceptrice synaptique UNC13A est censée aider à assurer une transmission efficace et rapide des signaux entre les neurones et le cerveau (Böhme et al., 2016 ; Reddy-Alla et al., 2017).
Cette étude a été publiée dans l’édition de janvier 2019 de Neurobiology of Aging.
Traduction : Théo Le Duc
Source : ALS Research Forum
