Variante SOD1 p.D12Y est associée à la sclérose latérale amyotrophique/spectre de myopathie distale

G. Tasca, S. Lattante, G. Marangi, A. Conte, D. Bernardo, G. BIsogni, P. Mandich, M. Zollino, E. Ragozzino, B. Udd et M. Sabatelli

Résumé

Contexte et But
Le but de notre étude était de décrire des patients avec la variante p.D12Y (précédemment rapportée comme D11Y) dans SOD1, montrant des caractéristiques clinicopathologiques hétérogènes.

Méthodes
Nous avons effectué des études cliniques, électrophysiologiques, d’imagerie par résonance magnétique (IRM) et de pathologie musculaire dans quatre patients à variante SOD1 p.D12Y positive.

Résultats
Les manifestations cliniques de SOD1 p.D12Y allaient d’un phénotype bénin, caractérisé par une distribution distale de faiblesse musculaire et survie longue jusqu’aux formes classiques de la sclérose latérale amyotrophique à pronostic défavorable. Deux patients avec le phénotype clinique distal montraient des altérations d’IRM et de pathologie musculaire, indiquant une atteinte musculaire concomitante. Dans un de ces patients, des changements myopathiques significatifs étaient associés à une pathologie à vacuoles bordées.

Conclusions
Nous élargissons le spectre de la variante SOD1 p.D12Y, incluant les formes de motoneurones inférieurs prédominants à survie longue et les formes classiques à cours agressif. Certains patients peuvent avoir une myopathie distale concomitante sans autres explications. Compte tenu des altérations cliniques, de l’IRM et de la pathologie musculaire, SOD1 devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des myopathies distales à vacuoles bordées moléculairement indéfinies. 

Traduction : Gerda Eynatten-Bové

Source : European Journal of Neurology