Diagnostic génétique préimplantatoire - une option rarement explorée pour prévenir la SLA familiale

Pour les familles avec des formes héritées de la SLA, tels que les porteurs de la mutation génétique SOD1, C9orf72, TDP-43 ou FUS, la perspective de transmission d'une mutation dominante à la génération suivante est terrifiante. Le diagnostic génétique préimplantatoire (dpi) est une technique pour éviter la transmission de maladies héréditaires mortelles, et il devient plus largement disponible dans les cliniques de fertilité dans le monde entier. PGD nécessite la fécondation in vitro (FIV) en combinaison avec la sélection et l'implantation des embryons non-mutants. Avec la découverte d'un nombre croissant de mutations dominantes pour les maladies neurodégénératives comme la maladie d'Alzheimer, la maladie de Huntington et la SLA, le PGD devient une option attrayante, mais pas encore bien connue - pour les familles à risque élevé de maladies neurodégénératives chez l’adulte. Cliquez sur ici pour en savoir plus sur la technique et les perspectives personnelles des familles (notez que c'est la partie I d'un article en deux parties).

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : The ALS Forum