Genetische diagnose voor implantatie - een zelden overwogen optie voor het voorkomen van familiale ALS
29-07-2014
Voor families met erfelijke vormen van ALS, zoals dragers van genetische mutaties in SOD1, C9orf72, TDP-43 of FUS, is het vooruitzicht van het doorgeven van een dominante mutatie aan de volgende generatie angstaanjagend. Genetische diagnose voor implantatie is een techniek voor het vermijden van overdracht van fatale erfelijke ziekten, het is wereldwijd op steeds grotere schaal beschikbaar bij vruchtbaarheidsklinieken. PGD vereist in vitro bevruchting (IVF) in combinatie met selectie en implantatie van niet-mutante embryo’s.. Met de ontdekking van een toenemend aantal dominante mutaties voor neurodegeneratieve ziekten zoals de ziekte van Alzheimer, de ziekte van Huntington en ALS, is PGD reeds een aantrekkelijke, maar weinig bekende - optie voor gezinnen met een hoog risico op volwassen neurodegeneratieve ziekten. Klik hier om meer te lezen over de techniek en de persoonlijke perspectieven voor gezinnen (merk op dat dit deel I is van een tweedelige reeks artikels).
Vertaling: ALS Liga: Anne
Bron: The ALS Forum