La nouvelle protéine anormale C9RANT

14-02-2013

Cette nouvelle protéine anormale pourrait contribuer au diagnostique et probablement aussi le traitement de SLA et DLFT ( dégénérescence lobaire fronto-temporale ).

Selon une étude publiée dans la revue Neuron une nouvelle protéine, qui pourrait contribuer au diagnostique des maladies neurondégéneratives comme SLA et DLFT, serait identifiée. Il semble que la nouvelle protéine découverte, qui pourrait servir comme marqueur pour ces maladies, résulte des anormalités génétiques. L’auteur, docteur Leonard Petrucelli, directeur du département des neurosciences dans l’hôpital Mayo en Floride, prétend qu’en identifiant cette protéine, qui cumule anormalement dans les cerveaux des patients, il a découvert qu’il ne s’agit pas seulement d’un marqueur bio mais aussi d’un traitement possible de ces maladies terribles.

Docteur Petrucelli et son équipe ont découvert la protéine en étudiant le tissu cérébral des patients avec SLA et DLFT. C9RANT, la protéine récemment identifiée, apparaît comme conséquence de la répétition des séquences des nucléotides dans les régions pas codées de la gène C9ORF72.

Il faut remarquer que cette protéine a été identifiée seulement après que les rechercheurs avaient créé une antidote spécifique pour C9RANT. Apparemment les patients qui portent la mutation gène C9ORF72, possèdent aussi la protéine C9ORF72 dans la liquide céphalo-rachidien et celle-ci pourrait contribuer à identifier chez des patients pas uniquement SLA et FTLD mais aussi à trouver des patients avec un haut risque. Autrement dit C9RANS n’est pas seulement un indicateur pour la maladie mais aussi un facteur pronostic. »Simplement dit, une erreur dans le procès cellulair très réglementé dans lequel des protéines sont générées, cause la production anormale de C9RANT », explique docteur Petrucelli.

Des rechercheurs trouvent une découverte inattendue qui pourrait indiquer une nouvelle cible pour la thérapie SLA

Par l’Associaton SLA le 12 février 2013

L’étude qui a été exécutée par Peter Ash et Kevin Bieniek sous la direction de Léonard Petrucelli, Ph.D. de l’hôpital Mayo à Jacsonville en Floride, a montré que des mutations dans la gène C9ORF72 provoquent des cellules à créer une molécule inhabituelle, qui ressemble à une protéine, et qui ne se trouve pas dans le corps des humains en bonne santé ou des gens avec d’autres maladies neurologiques. Des mutations dans la gène C9PRF72 sont la cause de 20% à 40% de la maladie SLA familiale.La mutation fait en sorte que des cellules créent de longues chaînes répétitives d’une molécule cellulaire, nommée RNA.

Les rechercheurs ont découvert que la machine de la cellule faisant des protéines, s’accroche au RNA répétitif. Ainsi est crée une chaîne, rassemblante à une protéine, nommée une peptide traduite en RAN à laquelle les rechercheurs ont donné le nom C9RANT. La structure répétitive de la peptide fait en sorte qu’elle colle à elle-même et les rechercheurs ont trouvé des mottes de cette peptide dans les cerveaux des patients qui sont décédés à cause de SLA.

Il reste encore un miracle si ces peptides contribuent à la maladie ou s’ils n’y sont pas concernées.

Mais de toute façon les peptides fournissent aux rechercheurs un marqueur spécifique pour SLA, causé par la gène C9ORF72 et potentiellement une manière pour mesurer l’activité de la maladie et également la réaction de la thérapie.

« Cette découverte éclaircit la complexité du procès de la maladie SLA », dit Lucie Bruijn, le scientifique principal de l’association SLA. » Mais elle peut aussi ouvrir une nouvelle fenêtre sur le procès et offrir une manière à découvrir comment des neurons réagissent aux traitements de cette forme de la maladie. Ainsi cette découverte pourrait signifier un pas en avant. »

Le docteur Petrocelli ajoute : « Comme de nouvelles thérapies ont été developpées pour cesser des aggrégats des protéines qui sont associés avec la maladie de Alzheimer ou Parkinson, le développement d’une stratégie thérapeutique dirigée vers les aggrégats C9RAN pourrait aussi apporter des résultats. »

 

Traduction : Axel Massart

Source : Doctor Tipster / The Sacramento Bee

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