Balayage génome humain: nouveaux indices sur la SLA

Le balayage du génome humain entier trouve de nouveaux indices inattendus sur la SLA

TUCSON, Arizona, 30 novembre 2006 -- L'Association Musculaire de Dystrophie (MDA) et l'Institut de Recherche de Translation de Génomique (TGEN) ont annoncé aujourd'hui qu'un balayage complet du génome humain a identifié plus de 50 anomalies génétiques dans les personnes avec la Sclérose Latérale Amyotrophique sporadique (SLA, ou la maladie de Lou Gehrig). Avant, les plus communes de ces anomalies n'ont jamais indiqué de jouer un rôle dans la maladie.

Annonçant les résultats à une conférence internationale de la SLA au Japon, des chercheurs de TGen ont dit que les différences identifiées impliquent des gènes qui semblent jouer un rôle dans la fonction cellulaire qui commande l'adhérence des nerfs, offrant une nouvelle voie importante pour la recherche sur la SLA. Des chercheurs de TGen ont identifié les différences par le passage au peigne fin d’échantillons d’ADN provenant de plus de 1.200 personnes avec et de 2.000 personnes sans SLA sporadique en utilisant la technologie micro-array du dernier cri par Affymetrix de Santa Clara, Californie.

"Nos résultats indiquent que ces gènes produisent une sorte de colle moléculaire qui attache les neurones moteurs aux muscles. Il semble que dans la SLA le nerf peut éplucher le muscle et, quand cela se produit à plusieurs reprises, les nerfs meurent," a dit Dietrich Stephan, directeur de Neurogenomics à TGen et le chercheur principal de cette étude.

La SLA est une affection neurologique progressive qui mène à la paralysie et à la mort en trois à cinq ans. Il a dérouté des chercheurs pendant presque 140 années.

Ce qui est extraordinaire à cette étude est à quelle rapidité cette découverte s'est produite. Une nouvelle approche de voie rapide de placement de recherches employée par MDA et une nouvelle technologie microarray par Affymetrix, permettant aux chercheurs de rapidement balayer les génomes des personnes, a permis de terminer l'expérience en seulement neuf mois.

"Il y a une révolution dans la recherche, et cette étude est un parfait exemple de la façon dont les choses changent," a dit Sharon Hesterlee, vice-président de MDA de la recherche de translation. "La nouvelle technologie nous laisse regarder le génome à un niveau de détail qui était impensable il y a quelques années et, en conséquence, les coûts diminuent, des résultats viennent beaucoup plus rapidement et nous voyons des percées dans les maladies qui ont dérouté des chercheurs pendant des décennies."

L’Affymetrix 500K Arrays a identifié les différences génétiques entre les groupes affectés et non affectés et a rapidement produit une carte génétique de chaque individu.

"Il y a quelques années, cette expérience n'aurait pas été possible parce qu'il n'y avait simplement pas de technologie permettant aux scientifiques de fouiller les trois milliards de molécules dans le génome pour trouver les anomalies génétiques qui causent la maladie," a dit Sean George, vice-président de l'Academic Unit chez Affymetrix. "Le microarray 500K utilisé pour cette expérience utilise le même genre de technologie de semi-conducteur qui commande les super ordinateurs."

Selon MDA et TGen, les prochaines étapes se concentreront sur le criblage à grand débit pour les médicaments qui agissent sur les voies biochimiques identifiées par le balayage d'ADN.

Le projet important a été financé par l’allocation de $652.000 du MDA Augie's Quest, un programme de recherche de voie rapide pour la SLA, en collaboration avec TGen. Les donations de sang pour l'étude venaient du centre de MDA/SLA au Methodist Neurological Institute à Houston, du Centre Forbes Norris MDA/SLA au California Pacific Medical Center à San Francisco, du Centre MDA/ALS à l'université de Pittsburgh , et du Centre d'Eleanor et Lou Gehrig MDA/ALS à l'université de Colombia à New York, aussi bien que des douzaines d'autres sites de collection dans l'ensemble des Etats-Unis.

Source: www.tgen.org

Traduction: Karina Mayer/Alain Robin