Résumé de recherche juillet 2007.
31-07-2007
Résumé de recherche juillet 2007
Altération SOD1 commun pour la SLA sporadique et héritée
Des scientifiques qui travaillent avec Jian Liu, Ph.D., au ‘California Pacific Medical Center’ à San Francisco, collaborant avec les équipes de Don Cleveland, Ph.D et Jeff Rothstein, M.D., Ph.D., ont rapporté dans le Proceedings of the National Academy of Sciences qu’un changement dans la protéine SOD1 peut se présenter dans tous les SLA. Cette protéine est l’enzyme, cuivre-zinc superoxyde dismutase (SOD1), d’abord démontrée d’être responsable, quand mutée, pour quelques formes héréditaires de la SLA. Pourtant une forme changée se présente dans la moelle épinière des patients SLA bien qu’ils ont la protéine mutée ou non, dans laquelle le codage génétique pour la protéine est défaut. Le changement dans la protéine SOD1 se présente dans la SLA héréditaire et dans des cas qui apparaissent spontanément sans une histoire familiale de la maladie – mais pas dans des patients avec d’autres maladies neurodégénératives. Cette protéine altérée, contenant-SOD1 est alors produite non seulement dans la SLA familiale causée par une mutation SOD1, mais aussi dans la SLA sporadique dans laquelle la protéine est génétiquement normale. C’était exposé quand les scientifiques ont ajouté une modification chimique que trouve spécifiquement cette forme. Ce changement protéine SOD1 suggère un marqueur commun de dommage pour tous les deux les formes de la SLA et pourrait signaler une approche thérapeutique. www.ncbi.nlm.nih.gov
Perte sensorielle peut se présenter dans la SLA
Deux groupes de recherche indépendants rapportent que des patients SLA peuvent parfois constater une perte de sensation dans quelques nerfs. Bien que la SLA est primairement due à la morte de neurones moteurs, lesquelles qui contractent les muscles, apparemment la maladie peut aussi avoir un certain effet sur l’aptitude à transférer de l’information sensoriel à la moelle épinière et au cerveau, rapportent les scientifiques menés par Nigel Leigh, M.D., Ph.D., du King's College London, et par Kirsten Pugdahl, M.D., au Aarhus University Hospital, Danemark, et une équipe multinationale. Les rapports étaient publiés dans le Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry. www.ncbi.nlm.nih.gov et www.ncbi.nlm.nih.gov
TDP-43 et Progranulin dans DLFT
Ian Mackenzie a publié dans Acta Neuropathologica sur la présence d’un lien nouvellement identifié entre la SLA et un type de changement cognitif appelé dégénérescence lobaire fronto-temporale (DLFT). Cette protéine est aussi présente dans des gens qui ont DLFT suite à une mutation progranulin, il a rapporté. Rarement, une maladie neurones moteurs est aussi présent avec une mutation progranulin.
SOD1 RNA thérapeutique transporté dans le cerveau
Des scientifiques de Harvard ont publié dans Nature sur une méthode pour laisser entrer dans le cerveau les molécules relativement larges qui peuvent plaire aux instructions génétiques pour la SOD1 mutante. La protéine du virus rage est apte à transporter des molécules RNA thérapeutiques silences à travers la barrière sang-cerveau, qui exclue en générale de tels entités larges. Ils ont injecté des souris intravéneusement avec une molécule silence RNA ciblée au gène SOD1 pour démontrer leurs technique. RNA silence est une approche thérapeutique considérée pour quelques formes héréditaires de la SLA, parce que la production de la protéine SOD1 mutante responsable pour la maladie peut être diminuée. Si confirmé avec SOD1 mutant, cette nouvelle approche ajouterait à l’aptitude d’atteindre les tissus affectés, le cerveau et la moelle épinière, avec des thérapeutiques silences RNA. L’équipe, y inclus des scientifiques de l’Université de Iowa et de Korea, était sous la direction de Manjunath N. Swamy, M.D. www.ncbi.nlm.nih.gov
Vertaling: Joke Mulleners
