Innovation pourrait identifier des gènes derrière la maladie neurones moteurs

DES SCIENTIFIQUES qui étudient une des maladies les plus étonnantes du système nerveux ont fait une innovation qui pourrait aider à identifier le rôle que quelques gènes peuvent jouer en augmentant le risque d’une maladie neurone moteur (MND)

L’innovation jette une nouvelle lumière sur la forme de la maladie qui se développe dans des patients où il y a aucune histoire de famille de MND – connue comme la MND ‘sporadique’ ou non-familiale – la forme la plus courante de la condition. Un petit pourcentage des cas – environ 5 % - sont à cause des problèmes génétiques connus et font de la course dans des familles. Jusqu’à présent c’était incertain que les gènes ont joués un rôle dans les autres 9 des 10 cas.

Néanmoins, la dernière recherché, qui concernait une équipe de scientifiques haut-profile d’Irlande, finance par le Health Research Board (HRB), a démontré que deux régions de la code génétique humaine augmente le risque de MND.

La recherche, rapportée dans l’édition online de Septembre du journal Nature Genetics, s’accompagné de la comparaison de toute la code génétique dans 4.855 patients MND avec 14.953 de personnes non-affectées. La comparaison permettait aux scientifiques de faire un zoom de 2 ‘tubes génétiques’.

Dr Simon Cronin, généticien senior et Research Fellow de la groupe de recherche MND d’Irlande, a dit que la première nouvelle association est avec un gène qui est concerné dans la façon dont laquelle les neurones parlent l’un à l’autre et aux muscles.

"Ceci suggère que nous devons étudier ce processus plus approchement pour comprendre comment la maladie se développe, ‘a dit Dr. Cronin.’ Le deuxième gène était auparavant décrit dans une forme spécifique de la démence, et ceci pourrait expliquer pourquoi quelques gens avec la MND peuvent développer un déclin cognitif,’ ajoutait Dr Cronin.

Prof Orla Hardiman, scientifique clinicien HRB, consultant neurologiste au Beaumont Hospital et professeur Clinique de neurologie au Trinity College Dublin, qui mène la group de recherche MND d’Irlande, a dit que maintenant ils ont l’évidence la plus forte jusqu’à présent que les gènes jouent un rôle important pour la MND sporadique. ‘Nous sommes confidents que notre recherche continue nous aidera à clarifier les causes de la MND et des maladies reliées.

Traduire: Joke Mulleners

Source: ALS Independence