Des rechercheurs SLA partagent leur connaissance

Jacksonville, Florida (VS)

Des rechercheurs de la Clinique Mayo en Floride et de l’Université de Floride ont rendu plus clair les facteurs génétiques et moléculaires étant à l’origine de SLA. Leurs découvertes amènent probablement à une meilleure diagnose et traitement de la maladie et ont été présentées le 17 janvier dernier lors d’une rencontre qui a été organisée par l’Association SLA et la Clinique Mayo.

SLA est une maladie neuro-dégénerative dévastante qui nuit les neurones moteur qui dirigent les muscles conscients du corps. Lorsque ces neurones moteur disparaissent, les muscles qui sont nécessaires pour parler, courrir, respirer et avaler paralysent. La plupart des patients décèdent entre deux et cinq ans après la diagnose.

« Je suis convaincue que nous aurons de meilleures méthodes de traitement et des possibilités au futur proche pour des patients qui vivent avec cette maladie », selon Lucie Bruijn, scientifique principal de l’Associaton SLA.

Sa conviction est basée sur un nouvel examen sur le rôle des mutations génétiques et des albumens nuissants lors de la naissance de SLA et sur l’examen intensif d’un marqueur bio qui doit permettre des médecins de donner une diagnose définitive. Des gens peuvent découvrir à l’aide d’un test facile de sang s’ils sont diabètes et quel est leur contenu cholesterol mais pour SLA un test pareil n’existe pas. Ainsi la maladie n’est pas toujours reconnue, selon Dennis Dickson, M.D., qui surveille comme directeur de la banque de cerveaux de la Clinique Mayo les recherches most-mortem neuropathologiques.

Grâce à un examen novateur en 2011 des experts savent qu’une défaillance dans le gène C90RF72 est la cause d’une SLA familiale et sporadique et de FTD dans la plupart des cas. Rosa Rademakers, Ph.D, un chercheur en neurosciences de la Clinique Mayo en Floride, dirigeait l’examen qui démontrait pourquoi des patients SLA développent souvent des symptômes de FTD et inversement.

« Nous essayons de comprendre maintenant pourquoi quelques patients attrapent SLA et d’autres FTD et pourquoi quelques patients sont attaqués étants plus jeunes que d’autres », selon le docteur Rademakers.

Une des clés pour démasquer ce mystère est probablement l’observation d’un lien entre les irrégularités du gène C90RF72 et la partie principale des inclusions ( des agglomérations anormales des albumens ) dans la moelle spinale et les cerveaux des patients SLA. Des rechercheurs de la Clinique Mayo et l’Université de Floride étudient maintenant de quelle manière l’accumulation de l’albumen 43 TAR qui relie l’ADN ( TDP-43 ), la dismutase 1 cuivre-zinc superoxide (SOD1 ) et l’albumen TAU  contribuent à l’origine de la maladie. Une connaissance pareille est importante pour déterminer des therapies possibles, selon Taria Gendron, Ph.D., chercheur en neurosciences de la Clinique Mayo en Floride.

Par Caroline Stetler, département Sciences Neuroliques de la Clinique Mayo en Floride

Traduction : Axel Massart

Source : Mayo Clinic