ALS-onderzoekers delen hun kennis

Jacksonville, Florida (VS)

Onderzoekers van de Mayo Clinic in Florida en de University of Florida hebben nieuw licht geworpen op de genetische en moleculaire factoren die ten grondslag liggen aan Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS). Hun bevindingen leiden mogelijk tot verbeterde diagnose en behandeling van de ziekte, en zijn op 17 januari gepresenteerd op een symposium dat werd georganiseerd door de ALS Association en de Mayo Clinic.

ALS is een verwoestende neurodegeneratieve ziekte die de motorneuronen aantast die de bewuste spieren van het lichaam aansturen. Naarmate deze motorneuronen verdwijnen, verlammen de spieren die nodig zijn voor het spreken, lopen, ademhalen en slikken. De meeste patiënten overlijden tussen twee en vijf jaar na de diagnose.

“Ik ben er vast van overtuigd dat we in de nabije toekomst veel betere behandelmethoden en mogelijkheden zullen hebben voor patiënten die met deze ziekte leven,” aldus Lucie Bruijn, hoofdwetenschapper van de ALS Association.

Haar overtuiging is gebaseerd op nieuw onderzoek naar de rol van genetische mutaties en schadelijke eiwitten bij het ontstaan van ALS, en op de intensieve zoektocht naar een biomarker die artsen in staat moet stellen een definitieve diagnose te geven. Mensen kunnen er tegenwoordig via een eenvoudige bloedtest achter komen of ze suikerziekte hebben, of wat hun cholesterolgehalte is, maar voor ALS bestaat zo’n test niet. Daardoor wordt de ziekte niet altijd herkend, aldus Dennis Dickson, M.D., die als directeur van de hersenbank van de Mayo Clinic toezicht houdt op alle neuropathologische post-mortem onderzoeken.

Dankzij een baanbrekend onderzoek in 2011 weten de deskundigen nu dat een afwijking in het C9ORF72 gen in de meeste gevallen de oorzaak is van familiale en sporadische ALS en frontotemporale dementie (FTD). Rosa Rademakers, Ph.D., een neurowetenschapper van de Mayo Clinic in Florida, gaf leiding aan het onderzoek dat aantoonde waarom ALS-patiënten vaak symptomen van FTD ontwikkelen, en omgekeerd.

“We proberen er nu achter te komen waardoor sommige patiënten ALS krijgen en anderen FTD, en waardoor sommige patiënten op jongere leeftijd worden getroffen dan anderen,” aldus Dr. Rademakers.

Een van de sleutels tot de ontrafeling van dit mysterie ligt wellicht in de vaststelling van een verband tussen afwijkingen aan het C9ORF72-gen en het voornaamste bestanddeel van inclusies (abnormale samenklonteringen van eiwitten) in het ruggenmerg en de hersenen van ALS-patiënten. Onderzoekers van de Mayo Clinic en de University of Florida bestuderen momenteel op wat voor manier de opeenhoping van TAR DNA-bindend eiwit 43 (TDP-43), koper-zink superoxide dismutase 1 (SOD1) en tau-eiwit bijdraagt aan het ontstaan van de ziekte. Dergelijke kennis is belangrijk bij het bepalen van mogelijke gerichte therapieën, aldus Tania Gendron, Ph.D., neurowetenschapper van de Mayo Clinic in Florida.

Door Caroline Stetler, Afdeling Neurowetenschappen van de Mayo Clinic in Florida

Bron: Mayo Clinic
Vertaling: John Oudejans