Identificaton d’une nouvelle mutation dans l’angiogenine chez un groupe chinois atteints de la SLA

Des mutations du gène Angiogenine (ANG)ont été identifiées chez les patients atteints de la SLA aussi bien de type familial que sporadique dans différentes populations Européennes et Nord Américaines. Toutefois, on n’a pas signalé jusqu’à aujourdhui de mutation ANG dans les populations Asiatiques atteintes de la SLA. Dans le cas présent, nous avons fait des recherches sur les mutations ANG dans un groupe de Chinois atteints de la SLA. L’entière région codée du gène ANG a été séquencée dans 10 pedigrées SLA de type familial, 202 patients SLA de type sporadique, et 151 sujets en bonne santé. Tous ces patients furent négatifs pour les mutations SOD1, FUS, et TARDBP. Nous avons relevé une seule mutation nouvelle, la c.379G>A (p.V1031),chez un seul patient SLA, mais aucune chez les sujets en bonne santé. On n’a pas trouvé de mutation chez les patients atteints de la SLA de type familial. Une nouvelle variante, le c.323A > G (p.H84R) fut détectée chez un individu en bonne santé. Nous avons identifié la présence du simple nucléotide polymorphisme bien connu, le rs11701 (T/G), dans les deux cas, les patients avec la SLA et les sujets en bonne santé. Toutefois aucune association significante de l’allèle G avec une prédisposition à la SLA n’a pu être démontrée. En conclusion, les mutations ANG ne représentaient que 0,5% de notre groupe atteint de la SLA, groupe SOD1-, FUS-, TARDBP- mutation-négatif. Nos résultats démontrent que la toile de fonds génétique de la SLA diffère entre les différentes populations, et suggère que les mutations ANG peuvent être impliquées dans l’étiologie de la SLAdans la population Han Chinoise.

Traduction : Luc Michiels

Source : Informa Healthcare