Évaluation marqueur de la pathologie SLA KUL

La valeur de la 18Fluorodeoxyglucose-tomographie par émission dans la sclérose latérale amyotrophique : une étude prospective.

Van Laere K ¹ Vanhee A ² J Verschueren ³ De Coster L ³ Driesen A ² Dupont p ² W Robberecht ⁴ Van Damme P ⁴.

Résumé

IMPORTANCE la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative affectant principalement le système moteur, avec une partie variable de la région extramotrice. Des biomarqueurs pour un diagnostic différentiel précoce et pour la prognose sont nécessaires. Une expansion autosomique dominante hexanucléotide (GGGGCC) dans la région non codante du gène du chromosome 9 open reading frame 72 (C9orf72) est la cause génétique la plus fréquente de la SLA, mais son profil métabolique n'a pas été étudié de façon systématique.

OBJECTIFS évaluer l'utilisation de 18fluorodeoxyglucose-tomographie par émission comme un marqueur de la pathologie SLA et examiner si une signature métabolique spécifique est présente chez les patients présentant des mutations du C9orf72.

CONCEPTION, CONTEXTE et PARTICIPANTS au total, 81 patients avec une suspicion du diagnostic SLA ont été étudiés de façon prospective à l’hôpital universitaire de Louvain. Tous ont subi un examen neurologique détaillé et un électro-diagnostique et des tests génétiques pour les causes génétiques les plus connus de la SLA (C9orf72, SOD1, TARDBP et FUS). Le diagnostic SLA a été confirmé dans 70 des 81 patients. Parmi ceux-ci, 11 étaient C9orf72 positifs et 59 C9orf72 négatifs. Chez 7 patients, le diagnostic de la sclérose latérale primaire a été fait ; 4 patients avaient une atrophie musculaire progressive. Un groupe témoin sain screené a été utilisé comme comparaison.

RÉSULTATS ET ANALYSES Les données de tomographie d'émission ont été normalisées spatialement et analysées en utilisant un volume prédéfini d'intérêt et par une analyse par voxel (SPM8). L'analyse discriminante a été faite tant basé sur le volume d'intérêt basé que sur voxel en utilisant une approche de machine de vecteur de support.

RÉSULTATS comparé aux participants témoins, 18fluorodeoxyglucose-tomographie par émission a montré perirolandic et variable hypométabolisme préfrontal dans la plupart des patients. Les patients atteints de sclérose latérale primaire ont montré une tendance similaire. Les patients atteints de SLA C9orf72 séropositifs avaient un hypométabolisme discrète relative dans le thalamus et le cingulaire postérieur comparés à ceux atteints de SLA C9orf72 négatif. Une analyse discriminante à posteriori-corrigée a été en mesure de classer correctement 95 % des cas de SLA et 71 % des cas de sclérose latérale primaire. Le hypométabolisme préfrontal était lié à un fonctionnement clinique réduit (échelle ALS fonctionnelle). Un hypométabolisme accru dans les régions temporales préfrontales ou antérieures était présent chez 10 % des patients et était associé à une survie significativement plus courte comme facteur indépendant (n = 63, P & lt;. 001). Les patients C9orf72 positifs ne diffèrent pas en survie par rapport à ceux qui étaient C9orf72 négatif.

CONCLUSIONS ET RELEVANCE 18Fluorodeoxyglucose-tomographie par émission est un marqueur précoce utile pour le diagnostic et la pronostic de la SLA. La sclérose latérale amyotrophique qui est C9orf72 positif se caractérise par des seulement petites différences cérébrales métaboliques qui ne montrent aucune différence pronostique.

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : PubMed