La sclérose latérale amyotrophique : le point sur les connaissances génétiques récentes

Résumé
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative affectant des neurones moteurs supérieurs et inférieurs. Le pronostic pour la SLA est extrêmement pauvre, mais il y a une série limitée de traitements avec un seul médicament approuvé. Une découverte récente assez frappante, c'est que le TDP-43 est identifié comme une molécule-clé qui est associée à des formes sporadiques ét familiales de la SLA. TDP-43 est non seulement une caractéristique pathologique, mais aussi une cause génétique de la SLA. Par la suite, on a trouvé un certain nombre de gènes qui causent la SLA. Avant tout, les protéines de liaison à l'ARN, tels que FUS, TAF15, EWSR1 et hnRNPA1, ont des similitudes structurales et fonctionnelles au TDP-43 et les fonctions physiologiques de certaines molécules, dont UBQLN2, OPTN, VCP, FIG4 et SQSTM1, sont impliquées dans un système de dégradation de protéines. Ces découvertes donnent un aperçu précieux de la pathogenèse de la SLA et ouvrent des portes pour développer un traitement efficace comme modificateurs de la maladie.

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : Springer