Amyotrofische Laterale Sclerose: een update van recente genetische inzichten
03-10-2013
Abstract
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een verwoestende neurodegeneratieve ziekte die zowel de bovenste als de onderste motorische neuronen treft. De prognose bij ALS is zeer slecht, maar er is een beperkte reeks behandelingen met slechts één goedgekeurde medicatie. Een zeer opvallende recente ontdekking is dat TDP-43 is geïdentificeerd als een belangrijk molecule dat gekoppeld is aan zowel de sporadische als de familiale vorm van ALS. TDP-43 is niet alleen een pathologisch keurmerk, maar ook een genetische oorzaak van ALS. Zodoende zijn er een aantal ALS-oorzakelijke genen gevonden. Met name de RNA-bindende-proteïnen, zoals FUS, TAF15, EWSR1 en hnRNPA1, hebben structurele en functionele overeenkomsten met TDP-43, en fysiologische functies van sommige moleculen, ondermeer VCP, UBQLN2, OPTN, FIG4 en SQSTM1, zijn betrokken in een systeem van eiwit afbraak. Deze ontdekkingen bieden waardevolle inzichten in het ontstaansmechanisme van ALS, en openen deuren voor de ontwikkeling van een effectieve therapie die de ziekte verandert.
Vertaling: ALS Liga: Anne
Bron: Springer
![Share](/sites/all/modules/addtoany/images/share_save_171_16.png)