Des chercheurs identifient le mécanisme derrière 20 maladies neurodégénératives
26-09-2013
Melbourne : des chercheurs ont identifié une voie moléculaire qui provoque un groupe de maladies neurodégénératives incurables, y compris la maladie de Huntington et la SLA.
Le groupe d'environ 20 maladies qui présentent des symptômes qui se chevauchent qui comprennent généralement la mort des cellules nerveuses, partage un même mécanisme de mutation génétique - mais comment cette forme de mutation provoque ces maladies est resté un mystère.
« Malgré que les gènes pour certaines de ces maladies ont été identifiés il y a 20 ans, nous n’avons toujours pas compris les mécanismes sous-jacents qui conduisent à des symptômes cliniques, » a déclaré le professeur Robert Richards, chef dugénétique à l'école moléculaire et des sciences biomédicales de l'Université d'Adélaïde.
« En découvrant le mécanisme moléculaire pour ces maladies, nous attendons maintenant pouvoir définir des cibles d'intervention et donc aboutir à des thérapies potentielles. En fin de compte cela aidera malades pour réduire la quantité de la dégénérescence des cellules nerveuses ou ralentir sa progression, » a déclaré Richards.
Chercheurs ont découvert de nouveaux éléments de preuve pour le rôle clé de l'ARN dans le développement des maladies.
L'ARN est une grosse molécule dans la cellule qui copie le code génétique de l'ADN des cellules et il se traduit par les protéines qui animent les fonctions biologiques.
Les personnes atteintes de ces maladies ont un nombre plus grand de copies de séquences particulières des « bases nucléotidiques » qui composent le CADN.
« Dans la plupart des cas les personnes atteintes de ces maladies ont un nombre augmenté de séquences répétées dans leur ARN, », a déclaré Richards.
« La maladie se développe quand les gens ont trop de copies de la séquence répétitive. Dépassant un certain seuil, le plus de copies, le plus tôt la maladie se développe et le plus grave les symptômes. »
« L'écart qui existe actuellement dans la connaissance c’est pourquoi ces séquences répétées élargis des gènes dans l'ARN se traduit par des symptômes réels, » dit-il.
Richards a déclaré c’est la preuve pointe vers un dysfonctionnement RNA et un rôle pivot du système immunitaire de l'organisme dans le développement de la maladie.
« Plutôt que reconnaissant le « RNA répétition élargi » comme son propre RNA, nous croyons le RNA répéter « élargie » est considérée comme étranger, comme l'ARN dans un virus et cela active le système immunitaire inné, ce qui entraîne la perte de fonction et finalement la mort de la cellule », dit-il.
L'Université d'Adélaïde, a un laboratoire qui cherche à définir le mécanisme de la maladie de RNA à l'aide de mouches (Drosophila).
« Cette nouvelle compréhension, une fois prouvée dans chacune des maladies humaines pertinentes, ouvre le mécanisme à des traitements potentiels et devrait susciter de l'espoir à ceux qui ont ces maladies dévastatrices, » dit Richards.
L'étude a été publiée dans la revue Frontiers in Molecular Neuroscience.
Traduction : Ligue SLA : Anne
Source : Jagran Prakashan Ltd
