Melbourne: onderzoekers hebben een moleculair traject geïdentificeerd dat tot een groep van onbehandelbare neurodegeneratieve ziekten leidt, met inbegrip van de ziekte van Huntington en ALS.
26-09-2013
De groep van ongeveer 20 ziekten, met overlappende symptomen die typisch zenuwceldood omvatten, delen een soortgelijk mechanisme voor genetische mutatie- maar hoe deze vorm van mutatie deze ziekten veroorzaakt is een mysterie gebleven.
"Ondanks het feit dat de genen voor een aantal van deze ziekten zijn geïdentificeerd 20 jaar geleden, hebben we nog steeds nog niet begrepen welke onderliggende mechanismen leiden tot klinische symptomen bij mensen die de ziekte ontwikkelen" zei Professor Robert Richards, hoofd van de genetica school van de Moleculaire en Biomedische Wetenschappen van de Universiteit van Adelaide.
"Door het blootleggen van de moleculaire weg voor deze ziekten, kunnen we nu verwachten om doelstellingen voor interventie te bepalen en zo komen tot potentiële therapieën. Uiteindelijk zal dit zieken helpen om de hoeveelheid zenuwcel degeneratie te verminderen of de progressie vertragen, "zei Richards.
Onderzoekers hebben nieuwe bewijzen voor de belangrijke rol van RNA bij de ontwikkeling van de ziekten gevonden.
RNA is een grote molecule in de cel die de genetische code van DNA van de cel kopieert en deze vertaalt in de eiwitten die biologische functies uitvoeren.
Mensen met deze ziekten hebben een te groot aantal kopieën van bepaalde reeksen van de 'nucleotide baseparen' waaruit DNA bestaat.
"In de meeste gevallen hebben mensen met deze ziekten een verhoogd aantal herhalende sequenties in hun RNA," zei Richards.
"De ziekte ontwikkelt wanneer mensen te veel van de terugkerende sequentie hebben. Boven een bepaalde drempel is het zo dat, hoe meer exemplaren zij hebben, hoe vroeger de ziekte ontwikkelt en hoe ernstiger de symptomen."
"De huidige lacunes in de kennis blijft waarom deze uitgebreide herhalende sequenties van genen in het RNA zich in daadwerkelijke symptomen vertaalt," zei hij.
Richards zei dat het bewijs van een disfunctioneel RNA en de centrale rol van het immuunsysteem van het lichaam wijst naar de ontwikkeling van ziekte.
"In plaats van de uitgebreide herhalende RNA als eigen RNA te herkennen, geloven we dat de 'uitgebreid herhalende RNA' wordt gezien als lichaamsvreemde, zoals het RNA in een virus, en dit het aangeboren immune systeem activeert, wat resulteert in verlies van functie en uiteindelijk de dood van de cel," zei hij.
Het laboratorium van de Universiteit van Adelaide modelleert de uitgebreide gedefinieerd Herhaal RNA als ziekte traject met behulp van vliegen (Drosophila).
"Deze nieuwe begrippen, eens bewezen in elk van de relevante ziekten bij de mens, effenen de weg voor mogelijke behandelingen, en moeten reden tot hoop geven aan zieken met deze verwoestende ziekten," zei Richards.
De studie werd gepubliceerd in het tijdschrift Frontiers in Molecular Neuroscience.
Vertaling: ALS Liga: Anne
Bron: Jagran Prakashan Ltd
