Chercheurs SLA identifient des variantes génétiques qui semblent influencer la survie

Une équipe multidisciplinaire de chercheurs a analysé les données de génotype de milliers de patients SLA dans le but d’identifier les variantes génétiques qui influencent la survie dans la SLA. L’étude pangénomique associative (GWAS) a identifié deux nouveaux loci qui influencent significativement la survie des patients. Ces constatations clées aident les chercheurs à mieux comprendre la biologie de la maladie et l’identification de cibles thérapeutiques possibles.

Le document de recherche, « Association d’un Locus du gène CAMTA1 avec la survie chez les Patients atteints de la sclérose latérale amyotrophique sporadique, » a récemment été publié dans JAMA neurologie.

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), une maladie neurodégénérative progressive, se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et paralysie due à la perte des neurones moteurs du cerveau et la moelle épinière. Selon le National Institute of Neurological Disorders et AVC, plus de 12.000 personnes sont diagnostiqués avec SLA aux Etats-Unis et une grande proportion de personnes avec SLA meurent d’insuffisance respiratoire. Bien que le pronostic ne soit pas bon, environ 10 % des gens atteints de SLA survivent 10 ans ou plus.

Dans cette étude, les chercheurs ont effectué une étude GWAS, en analysant les données de survie de 4 256 patients atteints de SLA obtenues par the Italian Consortium for the Genetics of ALS et the International Consortium on Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetics. L’étude incluait des données du génotype jusqu’à 7, 174, 392 variantes génétiques.

Les résultats indiquent que, parmi la population étudiée, deux nouveaux loci étaient significativement associés à la survie SLA, à 10q23 (variation rs139550538) et dans le gène CAMTA1 à 1p36 (variation rs2412208). Pour le premier locus, les chercheurs ont constaté que les patients avec AA ou AT comme code de génotype avaient une réduction de huit mois de survie par rapport aux patients porteurs du génotype TT. Dans le locus du gène CAMTA1, les patients avec le génotype GG ou GT avaient une réduction de quatre mois de survie par rapport aux porteurs TT.

« l’identification des gènes modificateurs qui pourraient influencer la survie en SLA pourrait améliorer la compréhension de la biologie de la maladie et suggérer des cibles biologiques d’intervention pharmaceutique. En outre, les scores de risque génétique pour la survie pourraient servir d’appoint aux essais cliniques pour rendre en compte la contribution génétique à la survie, » ont écrit les chercheurs dans la conclusion de l’étude.

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : ALS News Today