Selon une étude, et malgré sa diversité, des problèmes dans la protéine unique, Gemin3, peuvent être à l'origine de la SLA

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Selon les chercheurs, la découverte de cette voie commune pourrait ouvrir la voie à des traitements qui pourraient être efficaces pour de nombreux patients SLA.

L'étude “Le membre complexe SMN Gemin3 s'auto-interagit et a une relation fonctionnelle avec les protéines liées à l'ALS TDP-43, FUS et SOD1”, a été publiée dans la revue Nature.

Des mutations dans différents gènes, avec des rôles variés dans la santé, sont impliquées dans le développement de la SLA familiale et (la plus courante) sporadique, une maladie du motoneurone. Ceux-ci incluent le cadre de lecture ouvert Chromosome 9 72 (C9orf72), la superoxyde dismutase 1 Cu / Zn (SOD1), la protéine de liaison à l'ADN à réponse transactive (TARDBP ou TDP-43) et fusionnée dans les gènes du sarcome (FUS).

“Nous avons été perplexes devant les fonctions apparemment diverses des gènes liés à la SLA. Le manque de points communs complique le processus de développement de traitements qui pourraient être largement bénéfiques”, a déclaré l'auteur principal de l'étude, Ruben J. Cauchi, PhD, chercheur principal à l'Université de Malte, dans un communiqué de presse.

Les chercheurs ont utilisé les mouches des fruits (Drosophila melanogaster) comme organisme modèle, car plus de la moitié des gènes qui causent des maladies chez l'homme se trouvent dans les mouches des fruits. Leurs gènes sont également faciles à manipuler, les mouches se reproduisent rapidement et leur acquisition est peu coûteuse - autant de points d'intérêt pour la recherche.

Les chercheurs pensent que ces voies qui se croisent contribuent toutes à la santé et au fonctionnement optimal du système neuromusculaire.

Et ils proposent “Gemin3 comme un candidat pour modifier la dégénérescence des motoneurones”, comme une “voie commune [de maladie]”.

“Nos résultats indiquent un chevauchement des mécanismes pathogènes sous-jacents à chaque gène responsable de la SLA”, a ajouté Cauchi. “Cela peut potentiellement dévoiler de nouvelles cibles pour des thérapies efficaces chez un large éventail de patients atteints de SLA.”

Revue : Christina Lambrecht

Source : ALS News Today