Une avancée majeure dans la lutte contre l’hétérogénéité de la SLA pour mettre au point des traitements de précision

GenieUs Genomics, en collaboration avec les sites d'essai de la Duke University School of Medicine et de la Lewis Katz School of Medicine de la Temple University, annonce la fin du recrutement de 50 patients dans l'essai clinique de phase 2, ROAR-DiGAP, axé sur la santé de précision et la stratification des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA). L'essai vise à faire progresser l'utilisation de la médecine personnalisée dans la recherche sur la SLA.

À l'avant-garde de cette initiative se trouve DiGAP™, une plateforme bioinformatique développée par GenieUs. DiGAP™ est conçu pour fournir un profilage génomique complet et pour stratifier les participants en quatre catégories en fonction de leur charge de mutation de voie - neuroinflammation, stress oxydatif, altération de l'autophagie et du transport axonal et dysfonctionnement mitochondrial. Chaque catégorie sera traitée avec un traitement individualisé adapté à la catégorie de voie, et les effets sur la progression de l'échelle d'évaluation fonctionnelle révisée de la SLA (ALSFRS-R), un panel de biomarqueurs mécanistes et des mesures de la chaîne légère des neurofilaments, seront mesurés au cours de l'étude de neuf mois.

DiGAP™ s'efforce de découvrir des variantes génétiques et des signatures de sous-types de SLA, qui pourraient potentiellement servir de biomarqueurs génomiques numériques des facteurs moléculaires de la SLA chez des patients individuels. Cette étude vise également à évaluer les biomarqueurs génomiques qui distinguent les répondeurs au traitement des non-répondeurs. Une technologie de séquençage génomique avancée a été adoptée pour l'étude - le système PacBio Revio et le séquençage à lecture longue HiFi - pour découvrir des signatures génomiques potentiellement manquées par d'autres technologies.

L'inscription a commencé en juin 2024, et le recrutement rapide reflète la conception inclusive et principalement virtuelle de l'étude, permettant une participation plus simple et une accessibilité plus large.

Le Dr Sherie Ma, PDG de GenieUs Genomics, a déclaré : « Nous remercions chaleureusement les patients et les familles impliqués dans notre programme clinique. Le recrutement rapide reflète le besoin important non satisfait de thérapies ciblées plus efficaces pour la SLA. Nous réalisons des progrès significatifs dans le développement de traitements personnalisés qui pourraient améliorer la vie des personnes atteintes de SLA, et nous attendons avec impatience de recevoir les résultats des essais d'ici le deuxième trimestre 2025. Grâce au profilage génomique, DiGAP vise à mieux répondre à l'hétérogénéité des patients atteints de SLA et à contribuer à une meilleure compréhension de l'étiologie de la maladie. 

Le Dr Richard S. Bedlack, MD, PhD, professeur émérite Stewart, Hughes et Wendt et directeur du programme SLA à la Duke University School of Medicine, a commenté : « Je suis ravi de combiner les caractéristiques centrées sur le patient de mes essais ROAR avec l'approche de la médecine personnalisée. Le recrutement rapide confirme que nos patients-partenaires partagent cet enthousiasme. »

Le Dr Terry Heiman-Patterson, MD, professeur de neurologie et directeur du MDA/ALS Center of Hope à la Lewis Katz School of Medicine de la Temple University, a ajouté : « L'approche personnalisée et centrée sur le patient qui se reflète dans l'essai ROAR-DiGAP pourrait constituer un modèle pour les progrès futurs dans le développement de traitements contre la SLA. Elle garantira des traitements ciblés et souligne l'importance de l'inclusion des patients et des parties prenantes. »

Jeff Eidel, directeur commercial chez PacBio, a commenté : « Nous sommes ravis de soutenir cette étude révolutionnaire et sommes impatients de voir les perspectives qui émergeront de l'utilisation de la technologie de séquençage HiFi de PacBio. « La précision et l’exhaustivité des données fournies par notre plateforme se sont révélées d’une valeur inestimable pour découvrir des signatures génétiques qui peuvent conduire à des traitements plus ciblés et plus efficaces pour la SLA. »

Traduction: Eric Kisbulck
Source: EINPresswire.com