Amyotrofische laterale sclerose: naar een nieuw classificatiesysteem

Samenvatting

Amyotrofische laterale sclerose is een progressieve neurodegeneratieve ziekte bij volwassenen. Ze tast voornamelijk de bovenste en onderste motorneuronen aan, maar ook de frontotemporale en andere hersengebieden. De mate waarin elke neuronale populatie wordt aangetast, varieert van persoon tot persoon. De daaruit voortvloeiende ziektevoortgangpatronen vormen de basis van diagnostische criteria en fenotypische classificatiesystemen. Daarbij is sprake van aanzienlijke overlapping in het gebruik van klinische termen. Deze overlapping kan leiden tot verwarring tussen de diagnose en het fenotype. Formele classificatiesystemen zoals El Escorial-criteria en de Internationale Ziekteclassificatie vormen systematische benaderingen, maar ze ontberen kenmerken die belangrijk zijn bij klinisch management, zoals de voortgangsratio, de genetische basis of het functioneel effect. Om die reden gebruiken veel neurologen informele classificatiebenaderingen die niet systematisch zijn en die bijvoorbeeld anatomische beschrijvingen zoals het dorsvlegelarmsyndroom omvatten. Er is behoefte aan een nieuwe strategie om de voordelen van een systematische classificatiebenadering te combineren met de rijke en gevarieerde fenotypische beschrijvingen van de klinische praktijk.

Vertaling: Bart De Becker

Bron: The Lancet Neurology