Eenvoudige bloedtest zou ooit ALS kunnen diagnosticeren

22-06-2020

Onderzoekers identificeren unieke biomarker, die deur opent voor toekomstige ontwikkelingen, waardoor een snellere diagnose mogelijk is

University of Sussex

BloedtestOnderzoekers aan de University of Sussex hebben een potentieel profiel in het bloed geïdentificeerd, dat de aanwezigheid van ALS aangeeft; een ontdekking die de diagnose aanzienlijk zou kunnen verbeteren.

Momenteel, kan het tot een jaar vragen vooraleer een patiënt met ALS gediagnosticeerd wordt.

Maar, na het vergelijken van bloedstalen van patiënten met ALS, diegenen met andere motorneuronziekten, en gezonde patiënten, waren de onderzoekers in staat om specifieke biomarkers, die werken als een diagnostische handtekening voor de ziekte, te identificeren.

De onderzoekers hopen dat hun resultaten, gepubliceerd in het journaal Brain Communications, zouden kunnen leiden tot een bloedtest, die de unieke biomarker zal identificeren, en de diagnose beduidend vereenvoudigt en versnelt.

Met patiënten, die gemiddeld enkel 2-5 jaren na de diagnose leven, zou deze tijd cruciaal kunnen zijn.

Professor Majid Hafezparast, een professor van Moleculaire Neurowetenschappen aan de University of Sussex, heeft het onderzoek geleid in samenwerking met de Professoren Nigel Leigh en Sarah Newbury van de Brighton and Sussex Medical School, Martin Turner van de University of Oxford, Andrea Malaspina van Queen Mary, University of London, en Albert Ludolph van de University of Ulm.

Hij zei: ‘’Teneinde ALS doelmatig te diagnosticeren en te behandelen, hebben we dringend nood aan biomarkers als een hulpmiddel voor vroegtijdige diagnose en om de werkzaamheid van de therapeutische interventies in klinische studies te monitoren.

‘’Biomarkers kunnen aanduiden dat de ziekte aanwezig is en ons helpen om haar voortgangspercentage te voorspellen.

‘’In onze studie, hebben we serumstalen, die genomen werden van het bloed van 245 patiënten en controles, vergeleken, en analyseerden de profielen van non-coding ribonucleic acids (ncRNA) (= niet-coderende ribonucleïnezuren).

We hebben een biomarker handtekening gevonden voor de motorneuronziekte die samengesteld is uit zeven ncRNA’s. Wanneer deze ncRNA zich in een bepaald profiel uitdrukken, dan kunnen we classificeren of de stalen van ALS-patiënten of controles komen.‘’

Dr Greig Jolin, de universitair onderzoeker, die dit werk op zich nam in het team van Professor Hafezparast, zei: ‘’We hopen dat met verder werk om deze biomarkers te valideren, een bloedtest zou kunnen ontwikkeld worden om de diagnose van ALS te helpen verbeteren.

‘’We bekijken nu of ze de prognose kunnen voorspellen om de patiënten en hun families enig inzicht te geven als ze de ziekte beginnen te verstaan. Ons werk zou tevens andere wetenschappers kunnen helpen om de doeltreffendheid te meten van potentiële medicamenteuze behandelingen tegen de ncRNA niveaus. Verder geeft het een nieuw inzicht in de cellulaire en moleculaire incidenten die tot de ziekte bijdragen.’’

ALS is een groep van voorwaarden die de zenuwen in de hersenen en in het ruggenmerg aantasten, hetgeen tot zwakte in de spieren en snelle achteruitgang leidt.

De dokters weten nog altijd niet waarom dit gebeurt en voor het ogenblik is er geen remedie, alhoewel bestaande medicamenteuze behandelingen de patiënten kunnen helpen in het dagelijks leven en de levensverwachting verlengen – maar slechts met gemiddeld twee tot vier maanden.

Professor Hafezparast hoopt dat de ontdekking van zijn team de vooruitzichten voor de patiënten zal verbeteren door verbetering van de diagnose en door de andere onderzoekers een waardevol hulpmiddel te geven om potentiële behandelingen te testen. De onderzoekers willen nu deze biomarker handtekening in een grotere cohorte van patiënten valideren en beginnen begrijpen waarom deze ncRNA’s in ALS-patiënten veranderen.

 

Vertaling: Gerda Eynatten-Bové

Bron: ScienceDaily

Share