De milieu-epidemiologie van amyotrofische laterale sclerose in Europa

17-10-2018

Amyotrofische laterale Sclerose (ALS) is een dodelijke neurodegeneratieve aandoening bij volwassenen die wordt gekenmerkt door een snelle voortgang en waarbij de motorische en cognitieve functies betrokken zijn. ALS vertoont aanzienlijke heterogeniteit qua symptomenprofiel en voortgang. Toch bedraagt de gemiddelde overlevingsduur doorgaans minder dan drie jaar vanaf de aanvang van de ziekte. ALS is de vaakst voorkomende motorneuronenziekte bij volwassenen en doet zich voor met een ratio van 2 tot 3 per 100.000 in Europa. De oorzaak van ALS is onbekend, hoewel experten het erover eens zijn dat de ziekte het resultaat is van de gecombineerde effecten van genetische en milieufactoren. De primaire doelstellingen van deze thesis waren het onderzoek naar vormen van milieublootstelling als risicofactoren voor ALS bij Ierse en Europese populaties en het onderzoek naar klinische en genetisch prognostische factoren in deze populaties. De gegevens werden verkregen aan de hand van het Iers ALS Register en van Euro-MOTOR – een internationale, gevals-controlestudie van Nederlandse, Ierse en Italiaanse ALS-patiënten gematcht met gezonde controlegevallen. Globaal gezien leveren de bevindingen van deze thesis bewijs dat blootstelling aan beroeps- en milieufactoren van belang is voor de etiologie van ALS. Een ruimtelijke epidemiologische analyse van het Ierse ALS-cohort ontwaarde twee significante gebieden met een klein risico op ALS, en de Euro-MOTOR-studie onthulde verbanden tussen het gebruik van de orale contraceptiepil, fysieke activiteit, beroepsmatige blootstellingen en het risico op ALS. Deze bevindingen wijzen op de nood aan uitgebreide gen-milieustudies bij toekomstig ALS-onderzoek. Bovendien versterkten overlevingsanalyses eerder bewijs dat een regelmatig bezoek aan een multidisciplinaire ALS-kliniek gekoppeld is aan een verbeterde overlevingsduur. De analyses leverden ook nieuwe inzichten in het prognostische effect van de C9orf72-expansie bij ALS, wat erop wijst dat stratificatie volgens C9orf72-expansiestatus belangrijk is bij epidemiologische studies. Tot slot werden longitudinale en prognostische kenmerken van subscores van de Functionele Meetschaal voor ALS (ALSFRS) geëxploreerd en deze bleken onafhankelijk geassocieerd met de overlevingsduur. Dit kan in de toekomst van nut zijn voor het ontwerpen van klinische onderzoeken.

 

Vertaling: Bart De Becker

Bron: Trinity College Dublin

Share