Milieurisicofactoren identificeren bij ALS: een nieuw perspectief?
21-08-2018
Volgens een nieuwe studie helpt een nieuwe benadering mogelijk risicofactoren voor ALS te identificeren.
Zes keer opletten. Het aantal moleculaire gebeurtenissen dat nodig is om de aanvang van ALS te bewerkstelligen is gereduceerd bij overgeërfde vormen van ALS in vergelijking met de sporadische ziektevorm. Dit suggereert dat deze vormen van ALS zich ontwikkelen via een proces in meerdere stadia dat zowel van genetische als van epigenetische aard is (Chiò et al, 2018). [Met dank aan Eisen et al., 2014, Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. Gereproduceerd met toestemming.]
Het onderzoek werd geleid door Adriano Chiò van de Universiteit van Turijn en suggereert dat cruciale vormen van milieublootstelling en/of levenskeuzes die bijdragen aan de aanvang van ALS mogelijk gemakkelijker zijn vast te pinnen door het bestuderen van mensen met overgeërfde vormen van de ziekte.
De analyse evalueerde het verband tussen ALS-incidentie en leeftijd op de logschaal en suggereert dat ALS zich ontwikkelt in een proces met 6 stadia (zie Armitage and Doll, 1954). Verder verklaren overgeërfde aan ALS gelinkte mutaties ten minste sommige van deze moleculaire gebeurtenissen, die leiden tot de ziekte.
Bovendien zijn mogelijk slechts twee bijkomende stappen nodig om de aanvang van SOD1-ALS te bewerkstelligen. Dit suggereert dat de veranderingen in het gen dat dit enzym encodeert zouden kunnen instaan voor het grootste deel van de etiologie die aan de ziekte ten grondslag ligt.
Alles bij elkaar suggereren de resultaten dat door zich toe te spitsen op mensen met specifieke overgeërfde vormen van ALS zoals SOD1-ALS, wetenschappers in staat zouden kunnen zijn cruciale milieufactoren te isoleren die bijdragen aan de aanvang van de ziekte.
De studie verscheen op 25 juli in Neurology.
De strategie staat in schril contrast met bestaande benaderingen, die vaak de rol exploreren van het milieu en/of de levensstijl bij sporadische ALS.
De benadering bouwt voort op een eerdere analyse, geleid door Ammar Al-Chalabi aan King’s College London in Engeland, die suggereert dat ALS zich voordoet door toedoen van een proces in meerdere stadia dat vergelijkbaar is met veel kankertypes (Al-Chalabi et al., 2014; zie ook Vogelstein and Kinzler, 1993).
Vertaling: Bart De Becker
Bron: The ALS Research Forum
