Neuromusculaire ziekten: vooruitgang in gen ontdekkingen stimuleert diagnostiek en therapeutica
06-01-2015
De meeste neuromusculaire ziekten worden veroorzaakt door mutaties in één enkel gen. Het wijdverbreide gebruik van volgende-generatie sequencing technologie heeft in 2014 verder de genetische basis van vele neuromusculaire ziekten ontrafeld. Deze technologie is bezig met het transformeren van klinische en prenatale genetische diagnostiek en de klinische praktijk. Het lijkt onvermijdelijk dat de verantwoordelijke genen en mutaties voor alle single-gen neuromusculaire ziekten in de nabije toekomst gevonden zullen worden. Zelfs voor sporadische aandoeningen zoals amyotrofische laterale sclerose en inclusion body myositis, zal de ontdekking van de oorzakelijke genen in zeldzame familiale vormen ons begrip van de moleculaire mechanismen bevorderen.
Vertaling: ALS Liga: Anne
Bron: The Lancet
