Nieuwe prijs zal grondslag vormen voor C9orf72 klinische testen
23-01-2015
De ALS Association kondigt verheugd de prijs van $326.662 (€282.382) aan voor onderzoeksfondsen om de reeds lopende natuurlijk historische onderzoeken uit te breiden en zo meer begrip te krijgen van de meest voorkomende genetische oorzaak van ALS. Dit ter voorbereiding van klinische onderzoeken waarin de aandoening veroorzaakt door dit gen wordt onderzocht.
Mutaties in het C9orf72- gen zijn de oorzaak van ongeveer 40 procent van alle familiale gevallen van ALS en van 6 tot 8 procent van de sporadische gevallen. In het mutante gen wordt een klein deeltje van het gen die een herhaalde keten van DNA letters in zich draagt, uitermate uitgebreid tot honderden of duizenden herhaalde ketens. Onderzoekers denken dat antisense oligonucleotide therapie een goede aanpak is in het verminderen van de schadelijke effecten van dit gen, gebaseerd op grondig preklinisch onderzoek en het bewijs dat antisense oligonucleotide therapie bij ALS-patiënten uitvoerbaar en veilig is.
“Ter voorbereiding van zo’n klinisch onderzoek is het van cruciaal belang dat we meer te weten komen over het normale klinisch beloop van ALS ten gevolge van het C9orf72- gen”, zegt Lucie Bruijn, Ph.D., M.B.A., hoofdwetenschapper bij de Association, “alsook hoe de lengte van de herhaalde reeks correleert met klinische eigenschappen zoals aanvang, progressie en duur van de aandoening. Ten slotte zijn er ook C9-gerelateerde biomarkers in het bloed of cerebrospinale vloeistof nodig om snel de progressie van de aandoening te kunnen vaststellen.”
Deze onderzoeken, die reeds werden gefinancierd door Biogen Idec, lopen momenteel aan de Washington University in Saint Louis, Massachusetts General Hospital in Boston en de University of Massachusetts Medical Center in Worcester, Massachussetts. Dankzij de nieuwe prijs zal het onderzoek uitgebreid worden naar Johns Hopkins University in Baltimore, de University of California in San Diego, Cedars-Sinai Medical Center in Los Angeles en de University Medical Center Utrecht in Nederland. “We zijn heel blij met de uitbreiding van dit onderzoek, dat de nodige klinische gegevens en biomarkers zal opleveren om succesvol een klinisch onderzoek naar het C9orf72- gen bij ALS-patiënten te plannen”, zegt Timothy M. Miller, M.D., Ph.D., universitair hoofddocent Neurologie aan de Washington University in Saint Louis.
“We zijn verheugd te mogen samenwerken met Biogen Idec en hun onderzoeken te mogen uitbreiden naar bijkomende regio’s. Als deze onderzoeken succesvol worden afgerond zullen we heel nauwkeurig belangrijke elementen van ALS te wijten aan het C9orf72- gen in kaart hebben gebracht”, zegt Dr. Bruijn, “en we zullen dan in staat zijn om een klinische test te starten met ALS-patiënten wiens ALS veroorzaakt wordt door het C9orf72- gen.
Vertaling: Cathalina Depoorter
Bron: The ALS Association
