Pilootstudie test mogelijke diagnostische tools voor ALS

Nieuw onderzoek met dieren heeft aangetoond dat het meten van koperconcentraties en isotopenratio's in het bloed en ander weefsel kan leiden tot een vroege diagnose van Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS). Momenteel bestaat er geen test voor deze ziekte. Dat houdt in dat de ziekte al in een ontwikkelingsstadium moet zijn voor we kunnen beginnen met de behandeling. Het hier besproken werk wordt voorgelegd tijdens de Goldschmidt-conferentie in Yokohama, Japan.

Amyotrofische Laterale Sclerose - een motorneuronenziekte - is een verwoestende neurodegeneratieve aandoening waarbij motorneuronen progressief aftakelen en uiteindelijk afsterven. ALS trof beroemdheden zoals Lou Gehrig, Stephen Hawking en David Niven en grijpt steeds vaker om zich heen naarmate de bevolking veroudert.

We hebben nog maar weinig inzicht in de onderliggende biochemie van de ziekte. De biochemische tests blijven beperkt tot genetische associaties. Met andere woorden, zelfs als we erin slagen een behandeling te ontwikkelen, moeten we wachten tot de symptomen intreden voor we de behandeling kunnen starten.

Een nieuwe pilootstudie heeft nu de associatie gemeten tussen de ziekte en levenslange veranderingen in de koper-, ijzer- en zinkconcentratiesporen in het weefsel van door ALS getroffen muizen en gezonde controlegevallen*. Een groep Australische onderzoekers, onder leiding van professor Anthony Dosseto (Universiteit van Wollongong, NSW, Australië) slaagde erin aan te tonen dat de koper- en zinkconcentraties toenamen in het ruggenmerg en de spieren van de ALS-muizen. Een betekenisvolle vaststelling was dat deze toename zich voordeed nog voor het intreden van de klinische symptomen, hoewel niet geweten is of deze veranderingen aan de basis liggen dan wel een gevolg zijn van de ziekte.

Bovendien vertoonden bloedstalen van de ALS-muizen subtiele verschillen in hun koperisotopenratio (65Cu/63Cu) vergeleken bij de concentraties in het bloed van gezonde muizen. Aangezien deze verschillen zich voordeden nog voor het intreden van de symptomen, zou het testen van deze aanpak op mensen het pad kunnen effenen naar de ontwikkeling van een op bloed gebaseerde test die de aanwezigheid van ziekte-effecten zou kunnen aanwijzen nog voor de klinische symptomen zich voordoen. Het US National Institute for Health meldt dat "de aanvang van ALS zo subtiel zou kunnen zijn dat de symptomen over het hoofd worden gezien"**. Met andere woorden, er is dringend behoefte aan een diagnostische test.

Onze verouderende bevolking is almaar meer vatbaar voor neurodegeneratieve ziektes. Eén daarvan is ALS, waarbij motorneuronen progressief afsterven, met verlamming en uiteindelijk de dood tot gevolg. In de VS worden jaarlijks zowat 5.600 nieuwe gevallen gediagnosticeerd. In het VK lijden zowat 5.000 mensen aan ALS.

Professor Dosseto:

"Ons werk is nog maar in een voorbereidend stadium en alleen van toepassing op een specifiek muizenmodel van ALS, maar het is het eerste in zijn soort dat zich toespitst op deze pathologie en dat biedt de hoop dat we op een mooie dag isotopische metingen in bloedstalen kunnen gebruiken als een tool voor de vroegtijdige detectie van de ziekte".

In zijn commentaar hierop zegt professor Ariel Anbar (Howard Hughes Medical Institute, Arizona State University): "Biomedische toepassingen van geochemische methodes - in het bijzonder uiterst precieze isotopische analyses - zijn nog maar nauwelijks geëxploreerd. Dit is de meest recente studie die aangeeft de mogelijkheden op dit vlak ronduit opwindend zijn."

Vertaling: Bart De Becker

Bron: EurekAlert