Precision medicine programma: update

Precisie geneeskunde (precision medecine) is een opkomend terrein van biomedisch onderzoek dat tot doel heeft om genoom gegevens en andere moleculaire of cellulaire gegevens van patiënten samen te voegen met hun klinische informatie om snel potentiële therapieën te identificeren. Het Instituut TDI begon de planning van zijn Precision Medicine Program in 2013 en nodigde afgelopen zomer vrijwillige deelnemers uit.

Fibroblast groeien in een huid biopsie.
Foto: Alexandra Tsolias @ ALS TDI

Het programma beoogt kritisch nieuw inzicht te verwerven in de mechanismen van ALS via integratieve analyse van  de genetische gegevens van elke deelnemende patiënt, verkregen door volledige genoom sequencing, in combinatie met hun klinische gegevens, inclusief een combinatie van een maandelijkse vragenlijst en het opvolgen van mobiliteit en spraak via opnamen. Deze informatie zal worden gekoppeld aan gegevens die zijn verkregen door het analyseren van patiënt-eigen cellen die zijn groeiden uit geïnduceerde pluripotente stamcellen (iPSc). Deze patiënt-afgeleide cellen zullen identificatie vergemakkelijken alsook de ontwikkeling van beter gerichte ALS-medicatie via schermen bevorderen.

Het Instituut verstrekt alle deelnemers toegang tot hun gegevens via een beveiligde online portal, waar zij hun gezondheidsstatus kunnen controleren door wijzigingen te volgen in de opvolging van de mobiliteit en de spraak opnames en de  gegevens die zijn gegenereerd uit de biologische stalen. De gegevens die verkregen worden door dit Precision Medicine Program zullen instrumenten zijn voor de identificatie van subgroepen van ALS en voor de ontdekking en klinische ontwikkeling van therapieën voor ALS.

Fibroblast huidcellen.
Foto: Alexandra Tsolias @ ALS TDI

Op het moment van publicatie, hadden meer dan 500 mensen geïnformeerd over deelname, en het programma is goed op weg om de volledige groep van 100 deelnemers te bereiken in maart 2015.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: ALS TDI