Selectieve genetische overlapping tussen amyotrofische laterale sclerose en ziektes uit het spectrum van frontotemporale degeneratie

Kernpunten

Vraag  Bestaan er genoomwijde genetische risicofactoren die amyotrofische laterale sclerose gemeen heeft met andere neurodegeneratieve ziektes?

Bevindingen  Deze studie van gecombineerde genoomwijde associatiegegevens identificeerde een selectieve genetische overlapping tussen amyotrofische laterale sclerose en neurodegeneratieve ziektes uit het spectrum van frontotemporale degeneratie.

Betekenis  Deze bevindingen identificeren gemeenschappelijke genetische trajecten bij amyotrofische laterale sclerose en frontotemporale degeneratie en suggereren dat MAPT en BNIP1 een invloed hebben op de pathogenese van amyotrofische laterale sclerose.

Vertaling: Bart De Becker

Bron: JAMA Neurology