Belangrijke stap op weg naar nieuwe precisiebehandelingen dankzij nieuwe inzichten in de heterogeniteit van ALS

GenieUs Genomics werkt tegenwoordig samen met onderzoeksites van de Duke University School of Medicine en de Lewis Katz School of Medicine van Temple University, en kondigt aan dat de werving van 50 patiënten is voltooid voor het fase 2 klinisch onderzoek ROAR-DiGAP, dat zich toespitst op precisiegezondheidszorg en patiëntstratificatie voor patiënten die lijden aan amyotrofische laterale sclerose (ALS). Dit moet een bijdrage leveren aan de ontwikkeling van gepersonaliseerde medicatie.

De drijvende kracht hierachter is DiGAP™, een platform in bioformaat dat werd ontwikkeld door GenieUs. DiGAP™ werd ontworpen om te voorzien in uitgebreide genoomprofilering en om deelnemers te stratificeren in vier categorieën op basis van hun Traject Mutatielast – neuro-inflammatie, oxidatieve stress, verstoorde autofagie, verstoord axonaal transport en mitochondriale dysfunctie. Bij elke categorie komt een geïndividualiseerde behandeling kijken die speciaal is toegemeten op de trajectcategorie en die de voortgang van de Gereviseerde Functionele Meetschaal voor ALS (ALSFRS-R) beïnvloedt. Deze reeks mechanistische biomerkers en neurofilament lichte keten-metingen, wordt gedurende de hele negen maanden van de studie geregistreerd.

DiGAP™ wil genetische varianten en signaturen van ALS-subtypes blootleggen die dienst zouden kunnen doen als digitale genomische biomerkers van moleculaire motoren van ALS bij individuele patiënten. Deze studie wil eveneens genomische biomerkers beoordelen die therapierespondenten onderscheiden van non-respondenten. Een geavanceerde genomische sequentietechnologie werd speciaal voor deze studie in gebruik genomen – het PacBio Revio-systeem en HiFi long-read-sequencing – om genomische signaturen te ontdekken die door andere technologieën over het hoofd worden gezien.

De werving startte in juni 2024, en de snelheid daarvan weerspiegelt het inclusieve en hoofdzakelijk virtuele aspect van de studie, dat garant staat voor eenvoudiger deelname en ruimere toegankelijkheid.

Dr. Sherie Ma, de CEO van GenieUs Genomics’: "We betuigen onze diepe dank aan de patiënten en hun familieleden die betrokken zijn bij dit klinische programma. Dat we zo snel aan voldoende deelnemers geraakten, bewijst dat er een grote onbeantwoorde behoefte bestaat aan meer efficiënte en doelgerichte behandelingen tegen ALS. We werken gestaag aan gepersonaliseerde behandelingen en kijken reikhalzend uit naar de resultaten van het onderzoek, die we verwachten tegen het tweede kwartaal van 2025. Met behulp van genomische profilering wil DiGAP de heterogeniteit van de ziekte aanpakken en de etiologie ervan doorgronden.”

Dr. Richard S. Bedlack MD, PhD, Stewart, Hughes and Wendt Distinguished Professor en directeur van het ALS-programma aan de Duke University School of Medicine: “Het is opwindend de patiëntgerichte kenmerken van mijn ROAR-studies te combineren met de gepersonaliseerde medische benadering. De snelle rekrutering bewijst dat de patiënten en partners er net zo over denken.”

Dr. Terry Heiman-Patterson, MD, professor Neurologie en directeur van het MDA/ALS Center of Hope aan de Lewis Katz School of Medicine van de Temple University, voegt hieraan toe: “De gepersonaliseerde en patiëntgerichte benadering van ROAR-DiGAP kan een model vormen voor toekomstige vooruitgang van ALS-onderzoek. Ze staat garant voor gefocuste behandelingen en benadrukt het belang patiënten en aandeelhouders bij het proces te betrekken.”

Jeff Eidel, Chief Commercial Officer van PacBio, besluit: “Het is een hele eer deze baanbrekende studie te kunnen steunen en we kijken uit naar de inzichten die de HiFi-sequencing-technologie van PacBio's HiFi kan opleveren. De precisie en de uitgebreide gegevens van ons platform zijn van onschatbare waarde gebleken bij het blootleggen van genetische signaturen die tot doelgerichter en efficiënter behandelingen kunnen leiden.”

Vertaling: Bart De Becker
Bron: EINPresswire.com