Bloedonderzoek kan leiden tot een betere diagnose en behandeling van ALS

AMERIKAANSE ACADEMIE VOOR NEUROLOGIE

ALS, of Amyotrofische Laterale Sclerose, kan soms moeilijk te diagnosticeren zijn of om te voorspellen hoe snel e ziekte waarschijnlijk zal evolueren. Een nieuwe studie helpt bepalen welke bloedtesten het beste zijn voor het identificeren en monitoren van ALS. De studie is gepubliceerd in de online uitgave van 26 februari 2025 van Neurologie, het medische tijdschrift van de American Academy of Neurology.

"Het hebben van een effectieve biomarker kan zeer waardevol zijn- naast het helpen bij het stellen van de diagnose, kan het helpen bij het voorspellen van de prognose, het evalueren van het stadium van de ziekte waarin mensen zich bevinden en het volgen van hun voortgang of hun reactie op behandelingen," legde studie auteur Sylvain Lehmann, MD, PhD, van het Inserm Hospital en de Universiteit van Montpellier in Frankrijk.

De studie vergeleek drie soorten bloedbiomarkers: neurofilament lichte keteneiwitten, gliaalzure eiwitten en gefosforyleerd tau 181. Neurofilament lichte keteneiwitten kunnen in het bloed worden gedetecteerd wanneer zenuwcellen gewond raken of afsterven. Gliazuurhoudende eiwitten komen vrij wanneer cellen werken om letsel te herstellen. Gefosforyleerd tau 181 is gekoppeld aan de opbouw van amyloïde eiwitten in het lichaam, die optreedt bij de ziekte van Alzheimer.

Voor de neurofilament lichte keteneiwitten testten onderzoekers ook vier technieken om de niveaus te meten.

Bij de studie waren 139 mensen betrokken die ALS hadden en 70 mensen die geen ALS hadden, maar vergelijkbare ziekten hadden, zoals ziekte van de lagere motorneuronen en primaire laterale sclerose.

Onderzoekers testten hun bloed met behulp van deze drie soorten biomarkers. Vervolgens volgden ze de deelnemers gemiddeld 3,5 jaar voor de mensen met ALS en ongeveer 12 jaar voor de mensen die geen ALS hadden. In die tijd overleed 86% van de mensen met ALS, tegenover 8% van de mensen met andere ziekten.

Voor neurofilament lichte keten eiwitten hadden de mensen met ALS niveaus in hun bloed die drie keer hoger waren dan de mensen met andere ziekten.

Uit de studie bleek dat de neurofilament lichte ketentests de mensen met ALS meer dan 80% van de tijd correct identificeerden. De nauwkeurigheid van de diagnose voor de gliaalzure proteïne- en gefosforyleerde tau 181-tests was slecht, met nauwkeurige resultaten in ongeveer 50% van de gevallen.

De onderzoekers identificeerden ook een niveau van neurofilament lichte keten-eiwit dat kan helpen bij het voorspellen van overleving voor mensen met ALS. Binnen een jaar was meer dan 40% van de mensen met een eiwitgehalte onder dat punt nog in leven, terwijl geen van de mensen met een eiwitgehalte boven dat punt nog in leven was.

"Hoewel er meer onderzoek moet worden gedaan om deze bevindingen te bevestigen, is het hebben van betere informatie over de prognose waardevol voor mensen met ALS en hun families, evenals voor de artsen die hen behandelen," verklaarde Lehmann.

Een beperking van het onderzoek was dat alle deelnemers uit hetzelfde gebied van Frankrijk kwamen, dus de resultaten zijn mogelijk niet van toepassing op mensen uit andere gebieden.

Vertaling: Guy Vollemaere

Bron: Eurekalert