Bloedproef voorspelt kans op frontotemporale lobaire degeneratie

Antwerpen – VIB-onderzoekers verbonden aan het Instituut Born–Bunge en de Universiteit van Antwerpen, hebben ontdekt dat de hoeveelheid van de groeifactor progranuline in het bloed een voorspeller is van frontotemporale lobaire degeneratie (FTLD). Progranuline speelt een belangrijke rol in het overleven van hersencellen. Mensen die minder progranuline aanmaken, hebben een verhoogd risico op FTLD. De onderzoekers hebben een test ontwikkeld om de hoeveelheid progranuline in bloed te meten en zo iemands kans te voorspellen. Dit biedt perspectieven voor een vroege detectie.

Frontotemporale lobaire degeneratie

Frontotemporale lobaire degeneratie (FTLD) treft mensen op jongere leeftijd. FTLD komt na de ziekte van Alzheimer het meeste voor bij patiënten jonger dan 65 jaar. Bij FTLD start het ziekteproces in de voorhoofdkwab waar grote hoeveelheden hersencellen verloren gaan. De voorhoofdkwab of frontale kwab is het voorste deel van de hersenen en maakt ongeveer 30% van de hersenen uit. Ze is onder andere betrokken bij het reguleren van gedrag, beweging en stemming, en is verantwoordelijk voor cognitieve functies zoals taal. De eerste klinische tekenen van FTLD bij patiënten zijn dan ook veranderingen in gedrag en persoonlijkheid, met pas in een later stadium van de ziekte het verlies van geheugenfuncties.

Progranuline: een hoofdrolspeler

Genetisch onderzoek toonde eerder aan dat in een groot deel van de families met FTLD een genetische fout ligt op chromosoom 17. Op chromosoom 17 liggen twee genen die, als er een fout in optreedt, een erfelijke vorm van FTLD veroorzaken. In 1998 werden fouten gevonden in het gen voor het tau-eiwit, een stof die voorkomt in de eiwitklonters in de hersenen van FTLD- en alzheimerpatiënten. In 2006 ontdekte het team van Christine Van Broeckhoven erfelijke fouten in het gen voor het eiwit progranuline. Zij voorspelden dat mensen met deze erfelijke fouten slechts de helft aan progranuline aanmaken.

Dit werd bevestigd door het team van Christine Van Broeckhoven, zij toonden aan dat een tekort aan deze groeistof leidt tot het afsterven van de hersencellen in de voorhoofdkwab en op die manier FTLD veroorzaakt. Nieuwe resultaten wijzen er op dat progranuline ook een rol speelt in het afsterven van hersencellen in andere hersenziekten zoals in alzheimerdementie en Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS).

Voorspellende test

Op basis van hun onderzoek ontwikkelde Kristel Sleegers uit het team van Van Broeckhoven een bloedtest waarmee men op een eenvoudige manier de hoeveelheid progranuline kan meten. Met deze test kan men, lang voordat er zich symptomen manifesteren, bepalen of iemand een verhoogd risico heeft op FTLD tengevolge van een tekort aan progranuline. De bloedtest is op grote schaal te gebruiken en veel eenvoudiger en gebruiksvriendelijker dan de huidige genetische tests. Deze vinding biedt dan ook uitzicht op een vroege detectie van FTLD die veroorzaakt wordt door een tekort aan progranuline.

Voor een geneesmiddel tegen FTLD is het echter nog te vroeg. Hiervoor is verder wetenschappelijk onderzoek nodig om na te gaan hoe het tekort aan progranuline kan gecompenseerd worden.

Bron: Medinews