Dr. David Yates schrijft

12-01-2010

Dr. Yates is een gepensioneerde huisarts bij wie ALS is vastgesteld. In de periode rond ALS-dag in juni kon hij verschillende kranten ertoe overhalen het volgende stuk geheel of gedeeltelijk te publiceren. Proficiat, David!

“Mijn zeer betrouwbare en vriendelijke maar ook erg open neu­roloog – iemand die al 49 jaar een collega en een vriend van mij is – zat er niet ver naast toen hij ons, na het bevestigen van mijn zelfdiagnose, vertelde dat “ALS de ergste manier is om te sterven”. Het is zeker een uitdaging geweest voor ons karakter en onze uithouding, maar er zijn nog altijd de lichtere momenten. Het is belangrijk om de uitdagingen te blijven aangaan – door een positieve ingesteldheid aan te houden, gecombineerd met nuttige lichamelijke en geestelijke activiteit – in de hoop dat er nog in onze tijd een medische doorbraak komt.

Stephen Hawk­ing zou gezegd hebben dat ALS in vergelijking met MS weinig in de media komt, hoewel er ongeveer evenveel slachtoffers zijn. Veel ALS-patiënten – en dat zijn de beste voorvechters tegen de ziekte – verliezen al vroeg in het proces het spraakvermogen. Daarom wil ik nu mijn rechter middelvinger gebruiken om dit artikel te typen, vanuit mijn eigen ervaring, om een beetje tegengewicht te bieden. Dit is een zakelijke presentatie die inzicht geeft in het leven van een familie getroffen door ALS.

ALS is een bij volwassenen wel vaker voorkomende zenuwaandoening die specifieke spiergroepen aantast. De zintuigen – tast, reuk en smaak – worden niet aangetast, noch het denkvermogen (behalve in 10% van de gevallen, waarin de patiënt dan een vorm van dementie ontwikkelt). De ziekte komt voor bij 1 of 2 op de 100.000 mensen. Ongeveer 10% van de gevallen is erfelijk bepaald.

Ik trok me in 2000 terug uit de medische praktijk om gezondheidsredenen, na negen jaren chronische pijn (CPS, niv. 15) als gevolg van een aanrijding als fietser. Na een duidelijke vermindering van de pijn kreeg ik in maart 2004 de eerste symptomen van wat later het begin zou blijken te zijn van ALS. Volgens mij is dat geen toeval. Brooking en zijn medewerkers hebben bij patiënten met het chronisch pijnsyndroom verhoogde hoeveelheden glutamaat ontdekt in het hersenvocht, net als bij sommige ALS-patiënten.

Glutamaat is één van de belangrijkste neurotransmitters in het zenuwstelsel. Het afvoeren van glutamaat door transporter-proteïnes beëindigt de stimulus. Dat is ook erg nodig want een overschot aan glutamaat kan bepaalde cellen doden die nodig zijn in het zenuwstelsel. Dat kan als afvalresten van eiwitten – zoals glutamaat – zich ophopen rond de motorische zenuwcel. Om die resten op te ruimen is een speciaal enzym nodig. Nu hebben Italiaanse onderzoekers in dat enzym onlangs een fout ontdekt. Een behandeling zal dus de productie van het opruimenzym moeten versterken.

ALS tast bepaalde spieren aan door een voortdurende afkalving van de myelineschede om de axon van de bovenste (en soms de onderste) motorische zenuwcel. Daardoor ontstaan de voor ALS typische kleine spiertrekkingen. Die zien er uit als een vlinder die onder de huid fladdert – toch in de beginstadia. Uiteindelijk gaat dat over in het trekken van vingers en tenen, en zelfs samentrekkingen van lange spieren. Het bewuste gebruik van spieren vertraagt onverbiddelijk tot een soort slowmotion, om dan uiteindelijk te stoppen.

Maar de meeste, en misschien wel alle andere ziekten ontzien de meeste andere lichaamsfuncties als spraak, zang, eten, bewegen en handvaardigheid. Het zenuwstelsel kan zich maar moeilijk aanpassen aan het veranderende ziekteverloop. Het kan zich eigenlijk alleen aanpassen bij stabiliteit of beterschap, dus niet bij aftakeling. Steeds meer handelingen worden taken die je afzonderlijk en met aandacht moet uitvoeren. Evenwichtsstoornissen treden op bij een chronische onderbreking in de terugkoppeling tussen de perifere spieren en het centrale zenuwstelsel (proprio­ceptie).

Met Bulbaire Paralyse (BP) erbij – vroeger Pseudobulbaire Paralyse genoemd – verander je in iets tussen een brabbelende baby en een seniel van middelbare leeftijd. (Het aantal motorische zenuwcellen daalt namelijk ook naarmate je ouder wordt.) Bulbaire paralyse is bittere ernst. Ze ontneemt je alle waardigheid omdat je de controle over je gevoelens verliest. Je kunt blij zijn en huilen, of verdrietig zijn en lachen, of een mengeling van beide! Dus wanneer ik als reactie op wat iemand zei, op wat ik hoorde op TV of zelfs als ik aan iets herinnerd word, begin te lachen, dan kan dat zijn omdat ik blij ben of verdrietig, of beide! Medelijden maakt het alleen maar erger! Muziek en zang maken krachtige gevoelens en herinneringen los, en de gevolgen van bulbaire paralyse worden meteen duidelijk.

ALS-patiënten gaan van gewoon voedsel over gemixt eten naar infuusvoeding via PEG (Percu­tane Endoscopische Gastrostomie). Eten wordt een asociaal gebeuren omdat ze het stilzwijgend en ‘navelstarend’ moeten doen, allemaal om verslikken te voorkomen. Na verloop van tijd wordt het zelfs een groot probleem om slijm door te slikken – vanwege een verminderd hoestvermogen – zodat het vaak ter hoogte van de stembanden blijft hangen. Je moet dan diep genoeg ademhalen om alleen lucht en geen slijm of speeksel in te ademen.

Ik ben erg blij dat mijn vrouw en (later) mijn dochter geweldige, avontuurlijke koks zijn die mijn maaltijden aantrekkelijker hebben gemaakt toen ik daar nood aan had. Nu koester ik vooral de herinneringen aan een leven vol heerlijke gerechten (met inbegrip van de testrecepten waarvoor ik gewillig proefkonijn was). Het went om toe te kijken als anderen verrukkelijke schotels verorberen, maar af en toe verlang ik zó naar eenvoudige dingen als pap, bruine suiker, appelen, okkernoten of zelfgemaakte jam, toast en thee...

De communicatiehulpmiddelen van vandaag zorgen nog altijd voor een vertraging van drie tot vier minuten als je wilt deelnemen aan een gesprek, zodat de anderen meestal de context van je bijdrage al vergeten zijn. Dus dan moet je meer uitleg intypen en als je daar dan mee klaar bent is de groep alweer van onderwerp veranderd. Ik heb de beschikbare technologie uiteindelijk gelaten voor wat ze was – ook vanwege de onverstaanbare vocalisering – en ben voor gesprekken overgestapt naar mijn computerstem en gsm met woordvoorspeller.

Ik denk dat de I-Phone van Apple een goed communicatiemiddel zou zijn, als hij uitgerust was met een verstaanbare digitale (KiWi-)stem. Ik heb zelfs al een berichtje gestuurd naar Apple-topman Steve Jobs. (Ik moet drie maanden later nog altijd een antwoord krijgen.) Er is nochtans geld aan te verdienen, als je weet dat de huidige technologie een slordige achtduizend euro kost.

Met ALS in je lijf kun je niet langer praten met familie of vrienden, zelfs niet om afscheid te nemen. Denk ook eens aan de gezonde partner, die misschien geen of een te kleine familie heeft om te helpen en die dus bovenop het gewone werk ook de klusjes van de zieke partner erbij moet nemen en er ook dag na dag, rondom de klok voor moet zorgen. Ik huldig hen als de helden en heldinnen van ALS, samen met de verschillende hulporganisaties en onderzoekers.”

(vertaling ter ere van Simona Missinne, door een kleinkind)

Bron:  Newsletter MND New-Zeeland