Identificatie van epigenetisch gewijzigde genen in sporadische Amyotrofische Laterale Sclerose

Abstract
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een terminale ziekte met progressieve degeneratie van motorische neuronen binnen de motorische cortex, de hersenstam en het ruggenmerg. De meeste gevallen zijn sporadisch (sALS),van onbekende oorsprong, suggererend dat de etiologie van sALS niet beperkt kan worden tot het genotype van patiënten, maar kan worden beïnvloed door blootstelling aan milieufactoren. Wijzigingen in epigenetische veranderingen spelen waarschijnlijk een rol in de ziekte en de progressie bij ALS, aangezien afwijkende epigenetische patronen kunnen optreden gedurende het hele leven. Het doel van deze studie was om epigenetische kenmerken gekoppeld aan sALS te identificeren.

Wij veronderstellen dat epigenetische veranderingen de expressie van genen, gerelateerd aan de ziekte die leiden tot het ontstaan en de progressie van sALS, kunnen wijzigen. Bovendien heeft literatuuranalyse potentiële verbanden tussen epigenen onderling, geïdentificeerd. Integratie gegevens hebben succesvol veranderingen in sALS ruggenmerg aangetoond. Deze studie betekent een eerste identificatie van epigenetische regulerende mechanismen in sALS die ons begrip van de sALS pathogenese voor de identificatie van biomarkers en nieuwe therapeutische doelen, kan verbeteren.

Klik hier voor het volledige onderzoek EN

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: PLOS ONE