Familiale motorneuronziekten: gevallen van PLS en ALS (-FTD) in dezelfde familie

Samenvatting

Doelstelling

Verslag uitbrengen van de frequentie en kenmerken van patiënten die werden gediagnosticeerd met primaire laterale sclerose (PLS) met een positieve familiegeschiedenis van andere motorneuronenziekten (MND) in Nederland, en onze bevindingen vergelijken met de bestaande literatuur.

Methoden

De patiënten werden geïdentificeerd aan de hand van onze doorlopende, prospectieve, en op een populatie gebaseerde studie over MND in Nederland, die tevens een gestandaardiseerde collectie van patiëntkenmerken, genetische tests en familiegeschiedenissen omvat. Enkel patiënten die voldeden aan de jongste consensuscriteria voor feitelijke PLS kwamen in aanmerking. De familiegeschiedenis voor MND werd als positief beschouwd als andere familieleden waren gediagnosticeerd met PLS, amyotrofische laterale sclerose (ALS)(-FTD), of progressieve musculaire atrofie (PMA). Bovendien trokken we de literatuur na op PLS-gevallen waarbij MND zich eveneens voordeden in dezelfde familie.

Resultaten

We identificeerden 392 gevallen van feitelijke PLS en 9 families met een PLS-patiënt en een positieve familiegeschiedenis van MND (2,3%). In slechts één van deze stambomen werd een pathogene variant (C9orf72-herhalingsexpansie) aangetroffen. Uit de literatuur kwamen 23 families naar voren waarin PLS en MND zich gelijktijdig voordeden, waarvan 12 met een mogelijke pathogene variant.

Conclusies

In onze studie en de literatuur ontdekten we voldoende gevallen van PLS-patiënten met een MND-familiegeschiedenis om te kunnen vermoeden dat hier onderliggende genetische factoren aan ten grondslag liggen die gemeenschappelijk zijn voor PLS en ALS, maar die factoren moeten nog worden ontdekt.

Dankbetuiging

We zijn de families die hun tijd wilden steken in onze studie erg dankbaar.

Vertaling: Bart De Becker
Bron: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration