Leeftijd en ontwikkelen ALS

← ga terug naar Genetische handtekening bepaalt

11-09-2012

Onderzoekers vinden genetische regio gelinkt aan leeftijd waarop mensen ALS ontwikkelen

De ALS Association heeft vandaag aangekondigd dat een internationaal consortium van onderzoekers, door hen samengesteld en gefinancierd, heeft vastgesteld dat een regio op chromosoom 1 een sterke invloed heeft op de leeftijd waarop een individu ALS ontwikkelt. Voor de eerste keer, hebben wetenschappers ontdekt dat mensen met ALS, met een specifieke genetische handtekening binnen deze regio op chromosoom 1, een beginleeftijd hebben van ongeveer twee-en-een-half jaar eerder dan die zonder. De studie werd gedeeltelijk gefinancierd door de ALS Association en vandaag gepubliceerd in Neurobiology of Aging.

"De ontdekking van een regio of genetisch centrum op chromosoom 1 dat de leeftijd waarop een persoon ALS ontwikkelt, beïnvloedt, is cruciaal voor het begrip van het ziekteproces van ALS," zei Lucie Bruijn, Ph.D., Chief Scientist voor de ALS Association. "Er zijn vele wegen die tot ALS leiden, en deze nieuwe ontdekking suggereert dat er gemeenschappelijke factoren zijn voor alle van deze trajecten, die onderzoekers kunnen helpen nieuwe behandelingen te ontwikkelen die kunnen helpen de ziekte vertragen of te stoppen."

De studie onderzocht het DNA van meer dan 4.000 ALS-patiënten en 5.000 controle personen van Kaukasische herkomst. Onderzoekers vonden dat die personen met een specifieke genetische handtekening in een regio op chromosoom 1, een beginleeftijd hadden van ongeveer twee-en-een-half jaar eerder (56,5-jaar-oud) dan die zonder de genetische handtekening (59-jaar-oud). Deze studie bevestigt bovendien de bekende genetische risico’s voor ALS en de stelt nieuwe regio’s voor die meer onderzoek verdienen.

"Hoewel een 2,5 jaars vertraging in het begin van ALS misschien niet groot lijkt, is het zeer belangrijk aangezien het vergelijkbaar is met de gemiddelde overlevingstijd vanaf ALS wordt gediagnosticeerd. Het feit dat het wordt geassocieerd met een dergelijke belangrijke wijziging in het begin van ALS, wijst op een rol in het tempo van voortgang, misschien in de bespoediging van het ziekteproces zelf,"zei Dr. Langefeld. "De consistentie van het effect van deze locus bij de 13 Kaukasische cohorten is opmerkelijk en onderstreept zijn brede impact."

Dit nieuwe onderzoek werd uitgevoerd door het International Consortium voor ALS-genetica (ALSGEN), en geanalyseerd door Carl Langefeld, Ph.D., van het Wake Forest Baptist Medical Center in Winston-Salem, North Carolina. Dit werk werd gesteund door de ALS Association, het Packard Center voor ALS-onderzoek bij Johns Hopkins University, en Microsoft Research. Dit werk werd ook gedeeltelijk gefinancierd door de intramurale onderzoeksprogramma’s van de NIA en NINDS. Analyse en IT-middelen werden verstrekt door de Wake Forest School of Medicine Center voor public health genomic.

Vertaling: ALS Liga: Anne

Bron: ALS Association