Nieuwe ALS-bloedtest maakt snellere diagnose mogelijk
30-11-2022
ALS is een zeer ernstige neurologische ziekte. Een accurate diagnose laat maar al te vaak te lang op zich wachten. Er verstrijkt gemiddeld meer dan een jaar tussen de intrede van de symptomen en de diagnose, terwijl de gemiddelde patiënt binnen de 2 à 5 jaar na de diagnose overlijdt. Daar komt nog eens bij dat er in naar schatting 13 tot 68% van de gevallen sprake in van een inaccurate diagnose.
In 2020 ontwikkelden wetenschappers van de Brain Chemistry Labs een bloedtest voor ALS die is gebaseerd op microRNA—korte segmenten van genetisch materiaal die voorkomen in partikels die extracellulaire vesikels worden genoemd. Aangezien er echter precieze protocollen van toepassing zijn voor de verscheping en bewaring van bloedstalen (op -80°C), kunnen veel artsen en neurologen deze nieuwe test niet gebruiken.
In een artikel dat vandaag verscheen in het Journal of the Neurological Sciences rapporteren onderzoekers van de Brain Chemistry Labs, het Dartmouth Department of Neurology en de Centers for Disease Control dat ze in staat zijn de originele test te repliceren met bloedstalen die niet moeten voldoen aan dergelijke strenge voorwaarden.
Een vergelijking tussen geblindeerde bloedstalen van 50 ALS-patiënten uit het U.S. National ALS Biorepository en 50 controlegevallen wees uit dat de genetische vingerafdruk van 5 microRNA-sequenties een accuraat onderscheid maakte tussen ALS-patiënten en gezonde individuen.
“We waren verrast dat de microRNA-test goed werkte voor stalen die werden verkregen bij diverse onderzoekers in verschillende omstandigheden”, zegt hoofdauteur dr. Sandra Banack.
Haar collega’s dr. Rachael Dunlop en dr. Paul Cox treden haar bij. “We verwachtten dat we stalen per definitie moesten verzamelen en opslaan volgens strenge criteria”, zegt Dunlop. “Blijkbaar beschermen de extracellulaire vesikels in het bloed hun genetische bagage tegen verscheidene omgevingsfactoren”, voegt Cox hieraan toe.
De Brain Chemistry Labs in Jackson Hole verifiëren de test nu en hebben een patent aangevraagd. Ze hopen een diagnostische onderneming te vinden die de test commercieel kan ontwikkelen ten behoeve van neurologen en artsen in de hele wereld.
Vertaling: Bart De Becker
Bron: EurekAlert
