Presentatie Professor De Jonghe

Erfelijkheid bij ALS?

Meestel zijn het geïsoleerde gevallen.

Er is echter een variant die erfelijk is (SOD-1 gen geïdentificeerd in transgene muizen) : stambomen met ALS, maar die zijn zeer zeldzaam.

Regel: niemand in uw familie (ouders, tantes, nonkels, neven, nichten,...) met ALS: quasi geen risico voor erfelijkheid, niets te vrezen.

Zijn erfelijkheidstesten 100 % zeker?

Neen, er zijn meerdere varianten van familiale ALS: er zijn mutaties mogelijk in SOD1-gen:

Als bij de test SOD-1 negatief is: weet je wat je kon vermoeden. Maar andere varianten weet je niet...

Als bij de test SOD-1 positief is: positief naar erfelijke ALS

Wat als er bij de voorouders mensen waren met Parkinson?

Heeft niets te maken met ALS, er zijn echter wel toevallige associaties mogelijk.

Hoeveel patiënten zijn er met ALS?

Schatting: +/- 800 in België, 384.000 in de wereld

Er is echter onzekerheid over. Frequentie is wel in alle landen vergelijkbaar (Azië en Afrika minder frequent).

In de Westerse populatie denkt men aan 1/100.000 patiënten die ALS ontwikkelen, meestel tussen 45 en 75 jarige leeftijd.

Invloed van bepaalde regio's/steden bij ALS?

Geen info over door gebrek aan studies.

Wel een bepaald eiland door de Cicas-palm die een toxische stof zou zijn voor motorneuronen (overgebracht door vleermuizen).

Er werd ook gesproken over andere invloeden: bij voetballers (koppen, spierletsels,...?), Veteranen bij Golfoorlog (chemische wapens,...?)

Komt ALS nu frequenter voor dan vroeger?

Neen, er wordt meer over gesproken (mede dank zij ALS liga), eerlijkheid van artsen over diagnose,...

 

Veronique De Sitter