Rademakers legt ontdekking gen uit
20-09-2012
Medische spitsontwikkeling: Onderzoek naar het ALS-gen
De Mayo Clinic maakt vooruitgang in twee dodelijke hersenziekten, ALS en FTLD, een vorm van dementie.
De doorbraak zou toekomstige behandelingen en de levensduur van patiënten kunnen helpen veranderen.
ALS is een aandoening die U langzaam berooft van uw vermogen om te ademen, te eten of U te verplaatsen. FTLD veroorzaakt ernstige persoonlijkheidsveranderingen. Beide zijn fataal omdat ze hersencellen doen sterven. Jarenlang waren wetenschappers op zoek naar redenen waarom dit gebeurt. Een team van de Mayo Clinic heeft nu enkele antwoorden. "De ontdekking wordt in detail uitgelegd in het artikel van september 2011 hieronder."
"Het was echt een race tegen de klok om te proberen om dit te vinden," zei Dr. Rosa Rademakers, een neurowetenschapper van de Mayo Clinic.
Haar team bestudeerde vier jaar lang genetische informatie van families die zowel ALS àls FTLD hadden.
"Op een dag zaten we naar het computerscherm te kijken en plotseling was er dit speciaal patroon dat alleen aanwezig was bij de patiënten en niet aanwezig was bij de gezonde individuen en op dat moment wisten we dat dit het zeer waarschijnlijk was," zei Rademakers.
Het was een nooit eerder geziene genetische mutatie.
"U kunt zien dat in dit patroon, de pieken van groot naar klein schommelen. Dit vreemde patroon is niet aanwezig in de gezonde patiënten,"zei Rademakers.
Rademakers zegt dat er voor hun ontdekking, andere genen waren gevonden die tot ongeveer 20% van alle ALS en FTLD gevallen veroorzaken. Haar nieuwe ontdekking verklaart nu meer; tot de helft van alle ALS-gevallen en ongeveer één derde van alle FTLD gevallen.
"Elke keer dat we een nieuw gen identificeren, begrijpen we een beetje meer over wat de ziekte veroorzaakt in deze patiënten, wat maakt dat deze hersencellen sterven," zei Rademakers.
Ze zegt dat deze ontdekking nieuw onderzoek zal openen dat op een dag tot therapieën zal leiden om het leven van mensen die lijden, te helpen verbeteren en verlengen.
"Onze hoop is dat we methoden vinden die identificeren wie de ziekte zal ontwikkelen zodat we kunnen interfereren voordat het te laat is, voordat de belangrijke hersencellen gestorven zijn," zei Rademakers.
Ze is hoopvol dat de bevindingen van haar team andere onderzoekers zal helpen om manieren ter bestrijding van deze dodelijke ziekten te ontwikkelen.
Vertaling: ALS Liga: Anne
Bron: ABC 6 NEWS
Vlaamse zorgt voor doorbraak in ALS - Klik hier
Symposium over het C9orf72-gen richt zich op nieuwe kennis en behandeling van ALS en FTLD - Klik hie
