CSF Biomarkers in ALS
24-05-2012
Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is de meest voorkomende, progressieve en neurodegeneratieve motor neuron ziekte, met schade aan de bovenste en onderste motorische neuronen, wat leidt tot verlamming en dood binnen 3-5 jaar. De meeste gevallen zijn sporadische ALS (sALS) en slechts 5-10% van de gevallen zijn familiale ALS (fALS). De pathogenese van ALS is ingewikkeld en nog onduidelijk en betreft genetische factoren, glutamaat excitotoxiciteit, oxidatieve stress, mitochondriale dysfunctie, neurofilament accumulatie, verminderde trofische ondersteuning, veranderde gliale functie, virale infectie, immuun dysbalans en verslechtering van de barrière tussen respectievelijk bloed-hersen, bloed-ruggenmerg en bloed-cerebrospinale vloeistof (CSF) (BBB/BSCB/BCSFB). De CSF analyse is nog steeds een van de fundamentele laboratorium testen en weerspiegelt pathofysiologische veranderingen in de loop van de ziekte en zou inzicht kunnen geven in de pathologische mechanismen van de ziekte. Het belangrijkste doel van de analyse is de evaluatie van de bloed-CSF barrière, die bij 46% van de ALS-patiënten veranderd is.
De CSF biomarkers kunnen inzicht geven in de pathofysiologie en kunnen nuttig zijn voor presymptomatische vroege diagnose, therapeutische opvolging en de ontwikkeling van nieuwe therapeutische strategieën. Dit artikel bevat een overzicht van de algemene concepten van biomarkers in CSF van ALS-patiënten en hun potentiële nut in verder onderzoek.
Vertaling: ALS Liga: Anne
Bron: PubMed
