Hybride Neurologische Zorg voor Crossover Neurodegeneratieve Aandoeningen

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is gelinkt aan Frontotemporale Lobaire Degeneratie (FTLD). Parkinson (P) is gelinkt aan Alzheimer (A). Progressieve Supranucleaire Verlamming ( PSV) is veroorzaakt door een abnormal accumulatie van tau, een proteïne die een rol speelt in Alzheimer.

Het kan klinken lijk een alfabetsoep van aandoeningen, maar deze verweven aandoeningen veranderen de manier waarop we kijken naar progressieve neurodegeneratieve aandoeningen die de hersenen aantasten, en die hopen te behandelen.

Voor aandoeningen die historisch geplaatst werden in het domein van aparte neurologische sub-specialiteiten – bewegingsaandoeningen, neuromusculaire aandoeningen, en dementie – heeft de gedurige toename van ons begrip van hun overlappende oorzaken en symptomen, evenals hun samen-bestaan in hetzelfde individu, geleid tot een wijziging van de wijze van hulpverlening. Artsen, verpleegkundigen, therapeuten, en andere zorgverleners zijn meer dan ooit aan het cross-trainen en samenwerken.

Rachel Gross, MD, nu een assistent professor in de neurologie aan de Perelman School of Medecine aan de universiteit van Pensylvania, merkte de overlapping op toen ze een voortgezette training in de neurologie volgde. Ze besloot een opleiding te volgen in zowel de cognitieve neurologie als in de bewegingsaandoeningen wijl ze haar assistentschap aan de universiteit volbracht. "Ik realiseerde mij dat patiënten die lijden aan aandoeningen gekarakteriseerd door een bewegingsstoornis en dementie het zouden appreciëren een arts te kunnen consulteren die zowel hun motorische als cognitieve problemen kan aanpakken.”

Bij de FTLD Caregiver Conferende van het laatste weekend, ingericht door het  Penn FTLD Centrum, zagen we hoe neurologische subspecialiteiten dooreenmengen, overlappen, en elkaar informeren. Bijvoorbeeld gaan ondezoekers nu FTLD en  ALS beschouwen als behorende tot hetzelfde spectrum van aandoeningen. Sommige mensen kunnen beginnen met de fysieke stramheid gezien in ALS, terwijl iemand anders – met dezelfde onderliggende proteïnemarkers – begint met FTLD-symptomen lijk gedragsuitbarstingen of spraakverwarring.

Sommige van de minder voorkomende neurodegeneratieve aandoeningen bieden ook informatie voor de vaker voorkomende aandoeningen. Vorig jaar rapporteerden we genetische sleutels voor risicofactoren en biologische oorzaken van een zeldzame neurodegeneratieve aandoening genaamd progressieve supranucleaire verlamming (PSV). Biologisch wordt PSV primair veroorzaakt door een abnormale opstapeling van tau protein, hetwelke ervoor bekend staat een secundaire rol te spelen in Alzheimer.

Stukken onderzoek – genetica, biomarkertesten, beeldvorming, pathologie, en klinische symptomen – beginnen tezamen te komen om ons een beter beeld te geven over neurodegeneratieve aandoeningen.  Het team van onderzoekers en clinici, aan Penn en daarbuiten, zitten in een wedloop om een behandeling te vinden. Hoe meer experten strijden rond neurodegeneratieve ziekten, hoe beter!

Vertaling: Hendrik Clara

Bron: Penn Medicine