Quest Diagnostics kondigt C9orf72 genetische test aan voor ALS
30-04-2012
Quest Diagnostics (NYSE: DG X),'s werelds meest toonaangevende leverancier van diagnostische testen, informatie en diensten, heeft vandaag een nieuwe genetische test aangekondigd van haar Athena Diagnostics business unit, een leider in neurologie diagnostiek, voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS).
Het is de eerste klinisch beschikbare test voor het opsporen van de hexanucleotide herhaalde expansie in het C9orf72 -gen. Onderzoek gepubliceerd in de April 2012 editie van The Lancet heeft gevonden dat deze C9orf72 mutatie aanwezig is in tot 39% van de familiale (erfelijke) ALS onderzochte gevallen, en tussen de 4-8% in sporadische gevallen (geen bekende familie geschiedenis), in een multi-nationale studiepopulatie. De test wordt aangeboden om te helpen bij de diagnose van familiale en sporadische ALS.
Vertaling: ALS Liga: Anne
Bron: PR-USA
