Quest Diagnostics annonce test génétique C9orf72 pour SLA

Quest Diagnostics (NYSE: DGX), leader mondial des tests diagnostics, informations et services, a annoncé aujourd'hui un nouveau service de test génétique, de son unité d'affaires Athena Diagnostics, un leader dans le diagnostic de la neurologie, sclérose latérale amyotrophique (SLA).

C'est le premier test disponible en clinique pour la détection de la répétition hexanucléotidique de l’expansion dans le gène C9orf72 . La recherche publiée en avril 2012 dans un numéro duThe Lancet a conclu que cette mutation C9orf72 était présente dans jusqu'à 39 % de cas de SLA familiale (héréditaire) examinés et entre 4-8 % des cas de SLA sporadique (sans antécédents familiaux connus) , dans une population d'étude multinationale. Le test est offert pour faciliter le diagnostic de la SLA familiale et sporadique.

Traduction : Ligue SLA : Anne

Source : PR-USA