Identificatie van een nieuwe mutatie in angiogenin in een groep Chinese ALS-patienten

Mutaties in het Angiogenin (ANG) gen werden waargenomen bij evenzeer de familiale als de sporadische ALS patiënten uit verschillende Europese en Noord Amerikaanse bevolkingsgroepen. ANG mutaties werden echter tot nu toe niet gemeld in Aziatische ALS bevolkingsgroepen. In dit geval hebben we gescreend op ANG mutaties in een Chinese groep ALS-patiënten. De volledige codering regio van het ANG gen werd gesequenceerd in 10 familiale ALS stambomen, 202 sporadische ALS patiënten en 151 gezonde proefpersonen. Alle patiënten waren negatief voor SOD1, FUS, en TARDBP mutaties. We hebben een nieuwe mutatie waargenomen, c.379G > A (p.V1031), in een ALS-patiënt met niet-erfelijke vorm van ALS, doch niet in de proefpersonen. Er werden geen mutaties gevonden in de familiale ALS patiënten. Een nieuwe variant, c.323 > G (p.H84R)), werd ontdekt in één enkele gezonde persoon. We hebben de aanwezigheid ontdekt van het gekende enkelvoudige nucleotide polymorphisme, rs 11701 (T/G), in beide ALS gevallen en ook in de proefpersonen. Niettemin werd er geen belangrijke associatie van de G allel met ALS gevoeligheid waargenomen. Tot besluit, ANG mutaties tellen voor 0,5% van onze SOD1-, FUS-, TARDBP-mutatie-negatieve groep ALS-patiënten. Onze bevindingen tonen aan dat de genetische achtergrond van ALS verschilt naargelang de verschillende bevolkingsgroepen, en ze wijzen aan dat ANG mutaties betrokken kunnen zijn bij de etiologie van ALS in de Han Chinese bevolking.

Vertaling: Luc Michiels

Bron: Informa Healthcare