Onderzoekers ontrafelen de mechanismen die aan de grondslag liggen van ALS

De campagne van de “ALS Ice Bucket Challenge” in 2014 maakte deel uit van het doel mensen bewuster maken van amyotrofische laterale sclerose, of ALS, een destructieve neurodegeneratieve aandoening die een voortschrijdende spierverzwakking en verlies van coördinatie veroorzaakt.

Tijdens een zeldzame ontdekking werd er een duidelijk moleculair defect gevonden ter hoogte van de verbinding tussen de neuronen en de spieren, wat een groter inzicht zou kunnen bieden in de fundamentele mechanismen van ALS. Dit is volgens een nieuw onderzoek door Daniela Zarnescu en Alyssa Coyne van het Department of Molecular and Cellular Biology aan de Universiteit van Arizona.

Om ALS te onderzoeken gebruiken Zarnescu en Coyne de fruitvlieg Drosophila melanogaster als model. Dit levert hen het voordeel op van een moleculaire en genetische aanpak waardoor ze gemakkelijker kunnen aangeven wanneer en waar het precies misloopt.

Zarnescu en Coyne bestudeerden een eiwit genaamd TDP-43, dat al eerder in verband werd gebracht met ALS. Het team kwam tot de vaststelling dat TDP-43 de aanmaak en transport reguleert van een ander eiwit genaamd Futsch aan de neuromusculaire verbinding. Een grote hoeveelheid Futsch in de motorische neuronen zorgt voor een verhoging van de stabiliteit van de verbinding, een verlenging van de levensduur van motorische neuronen en herstel van motorische functies bij de fruitvliegen met ALS. Nu vraag je jezelf misschien af: wat heeft ALS in het zenuwstelsel van een fruitvlieg te maken met ALS bij mensen?

“Dit benadrukt het belang van onderzoek naar menselijke aandoeningen aan de hand van eenvoudige modellen”, zegt Zarnescu. “Deze modellen zijn heel gewichtig en voorspellen de afwijkingen die voorkomen bij menselijke patiënten.”

Volgens Zarnescu en Coyne betekenen deze bevindingen een grote stap vooruit in het begrijpen en uiteindelijk behandelen van de aandoening.

“Dit onderzoek is een van de eerste die zo’n duidelijk moleculair defect benadrukt ter hoogte van de synaptische verbindingen bij ALS”, aldus Zarnescu. “We weten nog niet precies wat er misloopt bij ALS, maar deze ontdekking zou een mogelijke verklaring kunnen zijn.”

Dit onderzoek werd gepubliceerd in Journal of Neuroscience.

Vertaling: Cathalina Depoorter

Bron: BioScholar