Amyotrofische laterale sclerose veroorzaakt pathologie van de kleine vezels
29-01-2016
Dalla Bella E, Lombardi R, Porretta-Serapiglia C, Ciano C, Gellera C, Pensato V, Cazzato D, Lauria G.
Samenvatting
ACHTERGROND EN DOEL:
Ons doel was de correlatie te onderzoeken tussen het verlies van kleine vezels en amyotrofische laterale sclerose (ALS) in de context van de aanvang van de aandoening, het fenotype, het genotype, de duur, de ernst en zintuiglijke resultaten.
METHODES:
We screenden een aantal patiënten die vermoedelijk ALS hadden. Exclusiecriteria waren de kans op ALS en een eerdere diagnose of gekende risicofactoren voor neuropathieën van de kleine vezels. Bilateraal werd een studie van de toestand van de kuitzenuwen (sural nerve conduction study (NCS)) uitgevoerd. De gereviseerde functionele meetschaal voor ALS werd toegepast en functieverlies werd berekend volgens het Milano-Torino schaalsysteem (MITOS). Zintuiglijke symptomen en waarnemingen werden opgetekend. De genetische analyse werd toegepast volgens de volgendegeneratiesequentiemethode. Huidbiopsie werd toegepast op het distale been en de densiteit van de intraepidermale zenuwvezels (intraepidermal nerve fiber (IENF)) werd gekwantificeerd in drie non-consecutieve secties aan de hand van de gepubliceerde richtlijnen. De bevindingen werden toegewezen aan normatieve waarden aangepast aan leeftijd en geslacht.
RESULTATEN:
Zevenenvijftig patiënten, van wie zes met beginnende zintuiglijke en motorische gelaatsneuronopathie (facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN)), werden gescreend. Acht (15,7 %) zuivere ALS-patiënten en vijf (83 %) FOSMN-patiënten hadden klachten over zintuiglijke stoornissen met verschillende distributie. De surale NCS was normaal bij iedereen behalve twee patiënten. De IENF-densiteit was gereduceerd bij 75,4 % van de zuivere ALS-patiënten en 50 % van de FOSMN-patiënten, zonder correlatie met ziekteverschijnselen. De IENF-densiteit was op gelijkaardige wijze gereduceerd bij bulbaire (78,5 %), flail limb (87,5 %), pyramidale (100 %) en spinale (68,2 %) aanvang, alsmede bij genetische (83,3 %) en sporadische (82 %) ALS. Er was geen correlatie met het genotype, de duur van de ziekte en de ernst ervan.
CONCLUSIONS:
Verlies van intraepidermale zenuwvezels komt voor bij de meeste ALS-patiënten. Het correleert niet met de aanvang, het fenotype, het verloop en de ernst van de ziekte en kan niet worden beschouwd als een klinische of prognostische biomarker.
Vertaling: Bart De Becker
Bron: PubMed
