Onderzoek naar de levens- en behandelingsprioriteiten bij mensen met ALS

Volgens wetenschappers kunnen ALS-interventies verbeteren door gegevens die door de patiënten werden gerapporteerd.

ALS-patiënten rapporteren beduidende wijzigingen in hun levensstijl na hun diagnose, maar genieten toch een aanvaardbare levenskwaliteit en lage stressniveaus. Dat staat te lezen in een onderzoek dat werd gevoerd in 9 Europese landen.

De deelnemers aan de enquête stelden dat ze het best gebaat zijn bij behandelingen die het ziekteverloop vertragen of hun ademhaling en mobiliteit helpen te verbeteren. Er is ook nood aan betere informatie over de meetinstrumenten op basis waarvan de patiënten informatie verstrekken over het ziekteverloop en bepaalde symptomen.

De studie heet ‘IMPACT-ALS: summary of results from a European survey of people living with ALS’ (IMPACT ALS: een overzicht van de resultaten van een vragenlijst die werd voorgelegd aan mensen met ALS’) en verscheen in het tijdschrift Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration.

De meeste meetinstrumenten voor ALS spitsen zich toe op de klinische facetten van de ziekte, zoals de motorische symptomen die ze veroorzaakt en het tempo van het ziekteverloop, maar de ervaring van de patiënt wordt vaak onvoldoende belicht.

Om de functionele last van de patiënt beter te begrijpen en ervoor te zorgen dat de ervaringen van de patiënt kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën ontwikkelden de onderzoekers de IMPACT-ALS Europese vragenlijst.

Deze werd voorgelegd aan patiënten in 9 Europese landen die lid zijn van het Europees Netwerk ter Genezing van ALS: het Verenigd Koninkrijk, Ierland, Duitsland, Frankrijk, Spanje, Italië, België, Nederland en Zweden.

Het gaat in feite om vertalingen van een oudere IMPACT-ALS-vragenlijst uit de VS.

De vragenlijst houdt zich bezig met demografische gegevens, behandelingen en leven met ALS

De vragenlijst behelst 36 vragen onderverdeeld in 4 groepen. De eerste groep vragen verzamelde demografische gegevens zoals de leeftijd, het geslacht, het beroep, de burgerlijke staat, de opleiding en de verblijfplaats. De tweede en derde groep behandelden informatie over de ziekte en de behandelingsopties en de vierde spitste zich toe op de levensomstandigheden, waaronder recente symptomen, angsten en het stressniveau.

In totaal namen 857 patiënten, van wie de meeste mannen waren (57%), deel aan het onderzoek. De meeste van hen kwamen uit Italië en de deelnameratio varieerde van 0,2% tot 6,3% op basis van de incidentie van ALS in elk land. Zowat twee derden van de deelnemers waren 55 tot 74 jaar oud.

91% van de deelnemers beantwoordde vragen over hun symptomen en hun diagnose. Bij de helft van hen waren de eerste symptomen twee tot drie jaar voor het afnemen van het interview ingetreden. De formele diagnose dateerde van anderhalf tot twee jaar voor het invullen van de vragenlijst. Het vaakst voorkomende eerste symptoom was zwakte in armen of benen (60%), gevolgd door valpartijen en problemen met de spraak.

Twee derden van de deelnemers was op de hoogte van het type ALS dat hen had getroffen: 58% had sporadische ALS en 6,4% familiale. 35% kende zijn of haar ziektevariant niet.

En terwijl genetisch onderzoek tegenwoordig wordt aangeraden aan iedereen die lijdt aan deze neurodegeneratieve aandoening, werd zulk onderzoek bij minder dan de helft van de respondenten ook effectief verricht. De meest frequente mutaties kwamen voor in de SOD1- (15%) en de C9orf72- (24%) genen.

Bovendien stelden de onderzoekers vast dat meer dan de helft van de patiënten geen weet had van de Gereviseerde Functionele Meetschaal voor ALS (ALSFRS-R). Het betreft een gevalideerde meetschaal voor de ziekteprogressie die in essentie het vermogen van een persoon meet om dagelijkse activiteiten uit te voeren, zoals een hemd dichtknopen, een pen vasthouden, zich omdraaien in bed of zich duidelijk uitdrukken.

Bij de patiënten die hun ALSFRS-R-score kenden lag de gemiddelde score hoger — wat wijst op een minder ernstige ziektegraad en een groter vermogen om dagelijkse activiteiten uit te voeren — bij patiënten met een meer recente diagnose dan bij diegenen met een eerdere diagnose (37 vs. 31).

Tot de ALS-symptomen behoren vermoeidheid, spraakproblemen en depressie

In de twee weken voorafgaand aan het onderzoek waren de meest gangbare symptomen zwakte in de ledematen, vermoeidheid en spraakproblemen. Andere symptomen zoals pijn, depressie of stemmingswijzigingen, apathie, en moeite om behoorlijk na te denken deden zich eveneens voor bij minstens 1 op de 10 patiënten.

In die periode rapporteerden de patiënten vaak problemen met fysieke activiteiten, zoals problemen met lopen (67%), problemen met knopen of sleutels (64%), of moeite om uit een stoel op te staan (62%).

Anderzijds rapporteerden de meeste patiënten lage tot gemiddelde stressniveaus in de twee weken voorafgaand aan het onderzoek en een gematigde levenskwaliteit in de twee voorafgaande dagen.

82% van de patiënten gaf aan bang te zijn voor de toekomst, hoewel deze vrees minder vaak voorkwam bij mensen die al langer hun diagnose hadden gekregen (75,3%). De meest gangbare angstvormen waren de familie vroegtijdig te moeten achterlaten, sterven aan ademhalingsfalen, zich verwonden, nood hebben aan invasieve ventilatie, of sociaal geïsoleerd raken door communicatieproblemen.

De deelnemers rapporteerden eveneens veranderingen in hun levenspatroon sinds de diagnose. Ze besteedden over het algemeen minder tijd aan de meeste dagelijkse activiteiten en meer aan het internet, lezen en communiceren met familie en vrienden.

Details over de behandelingsopties

Behandelingsgewijs had 12% een voedingsbuis nodig en 22% non-invasieve ventilatie. Qua mobiliteit kreeg meer dan de helft fysieke therapie, bijna een derde deed regelmatig oefeningen en sommigen moesten gebruikmaken van een manuele of gemotoriseerde rolwagen of een rollator.

Toen de patiënten gevraagd werd wat ze vonden van de huidige en nieuwe behandelingen spraken ze meestal een voorkeur uit voor therapieën die de ziektevoortgang konden stopzetten. Andere felbegeerde behandelingen waren diegene die de ademhaling en de mobiliteit konden verbeteren.

“Zorg aanbieden die in de behoeften voorziet van [mensen met ALS], vergt nog veel meer werk, waarbij we ons moeten toespitsen op de meest gangbare symptomen alsmede de symptomen waarvoor patiënten in de eerste plaats een behandeling wensen”, schrijven de onderzoekers. “De bevindingen die we rapporteren op basis van deze vragenlijst bevestigen dat bij klinisch onderzoek steeds vaker gebruik wordt gemaakt van [door patiënten gerapporteerde waarden] om op de patiënt gerichte interventies te ontwikkelen die de levenskwaliteit verbeteren.”

Vertaling: Bart De Becker
Bron: ALS News Today